怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结，那就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。
选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期联合筛查、二联、三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有 Integrated,、Continuous Combined、 Contingent,、Sequential 各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查 NIPT（无创胎儿 DNA 检测），当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。
每一种方法都有自己相应的适应证，禁忌证，以及优缺点，没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，所以才会有选择障碍。
为了让大家减少选择障碍，特地将「唐筛」，「无创」，「羊穿」比较如下，仅供参考。
如果看了这篇文章还是犹豫不决的话，你基本上是离「选择障碍」不远了。
唐氏筛查
所谓的唐氏筛查，就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。
在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only），还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。
例如「早唐」就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的 NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。
如果风险值超过设定的切割值（例如 1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是「没风险」，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。
优点：
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）价格低廉，一般为 150～300 元；
（3）孕妇某些血清学指标不仅能预测 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。
局限性：
（1）对孕周有严格要求：早唐 11～13 周 6 天，中唐 14～20 周；
（2）仅针对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；
（3）预期的染色体异常检出率为 60～90%，假阳性率为 3.5～8%（因筛查策略不同而异）；
（4）筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常；
早唐的适应证：
所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行 NT 检查，但不做血清学筛查。
对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为 NT 检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断，对于高龄产妇，即使早唐风险低危，仍需考虑行产前诊断。
中唐适应证：
年龄小于 35 岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
NIPT 是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的 DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
优点：
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）检测的孕周范围较大：12～24 周。
（3）预期检出率远远高于唐氏筛查：对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于 99%，假阳性率低于 1%，一般为 0.05% 左右，是属于「高级筛查」。
局限性：
（1）仅针对 21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；
（2）对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；
（3）价格一般在 2000～3000 元，是唐氏筛查的 10 倍，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵。
（4）虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。
适应证：
产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在 1/270～1/1000）；
有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；
珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；
无法预约到产前诊断的孕妇；35～40 岁孕妇，拒绝有创的产前诊断；
健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在 1/270～1/50 之间；
双胎妊娠做无创 DNA 最好同时结合早孕期 NT 筛查结果。
以下情况不推荐无创 DNA 检查：
唐氏筛查高风险大于 1/50；
产前 B 超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于 3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等，三胎及以上妊娠，夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；
胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；
接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
有创性胎儿染色体检测
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
优点：
（1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
（2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的「金标准」。
局限性：
（1）一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5%；
（2）细胞培养存在个体差异，不能确保 100% 成功；
（3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
羊穿适应证：
母体年龄 ≥35 岁；
产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；
既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；
产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
夫妇一方为染色体异常携带者；
孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者；
曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
近些年有人主张将 ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。
结论
早唐比中唐检出率高；
无创比唐筛检出率高；
羊穿的检出率最高；
筛查低风险并不意味着没有风险；
筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的；
唐筛除了能筛查 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷；
无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊；
无创筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。
看完了还是纠结？
好吧，你就别做决定了，让老公或老妈做决定吧！
排版：自燃月
题图来源：站酷海洛
本文首发于「段涛大夫」（ID：Dr_Duan_Tao），怀孕生娃育儿有点慌？听段涛聊靠谱的孕育科普！如需转载，请联系原作者。
