孩子患上白化病才发现丈夫原来是表外甥

媒体报道，佛山顺德张女士的孩子自出生就患有白化病，经医院检查发现，原来是近亲结婚惹的祸。

经询问家中长辈才发现，原来张女士的外婆与丈夫妈妈的外婆，即曾外婆是亲姐妹。

按照辈分算下来，丈夫居然是自己的表外甥，而婆婆则是亲表姐。

我们知道，近亲结婚增加后代患某些遗传相关疾病的风险。

而白化病正是近期结婚可以增加危险性的染色体隐性遗传性疾病之一。

张女士与丈夫属于近期结婚，所生的孩子患上白化病的风险自然较高。

说起近期结婚增加后代患病或者不那么优秀的风险，很多人不以为然，并举一些近期结婚孩子完全正常的例子来说明。

而新闻报道的这个事例，属于可以用来反驳上述观点的很好的反例。

怎样才算近亲结婚

人类很早就已经观察到，近亲结婚或乱伦生出的孩子更容易出现一些出生缺陷疾病，或不够优秀的现象。

因而，世界上很多地区都有禁止或避免近亲结婚繁殖的社会机制。

现代生物学和遗传学发展已经从很好的揭示了发生这一现象的生物学机制，为以法律形式禁止近亲结婚提供了坚强的支持。

但是，各国法律对禁止结婚的所谓“极端近亲”的规定并不一致。

我国婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲属于极端近亲，禁止结婚。

具体而言，真系血亲是指父母和子女，祖父母、外祖父母和孙子女、外孙子女，曾祖父母、外曾祖父母和曾孙子女、外曾孙子女之间。

三代以内旁系血亲，包括兄弟姐妹、堂或表兄弟姐妹、叔伯与侄女、姑妈与侄子、舅父与外甥女、姨妈与外甥之间。

世界上多数国家在这方面的规定相对宽松，禁止结婚的极端近亲通常被定义为二代以内血亲。

新闻中，张女士的外婆与丈夫妈妈的外婆是亲姐妹。

这意味着，张女士与丈夫为三代旁系血亲，刚好属于被我国法律规定禁止结婚的近亲。

近亲繁殖的孩子就一定有问题吗？

并不是，归根结底仍然是一个几率问题。

要搞清楚这个问题，我们首先需要学一些遗传学知识。

我们知道，人类的遗传物质染色体是双螺旋DNA结构。

人类的繁殖属于有性生殖，一个受精卵是由来自父亲的精子和母亲的卵子结合而成，因而所含有的染色体一半来自父亲，一半来自母亲。

这样，同父同母的兄弟姐妹之间就共享50%的父母的基因；到了第二代，即孙辈，则分享祖父母25%的基因；……以此类推。

染色体所包含的遗传信息就是“构建”一个人身体的“蓝图”，由这个蓝图“打印出来的身体的形态结构被称为生物学性状。

比如，一个人是单眼皮还是双眼皮，皮肤是白还是黑，头发是直发还是卷，等等都有遗传基因控制。

控制一种特定的生物学性状的基因被称为一个基因座，是由分别来自父亲和母亲的两个基因片段组成，这两个对应的基因片段被称为等位基因。

这里有一个问题，就是两个通常并不相同的等位基因决定一种生物学性状，必然只能由其中的一个来决定。

也就是说，一个人的某个生物学性状只可能或者像母亲，或者像父亲，而不可能同时既像父亲，又像母亲。

那么，哪一个等位基因“说了算”呢？

遗传学上将“说了算的”等位基因称为显性等位基因，而不能表达的称为隐性等位基因。

如果一个基因座上的两条等位基因完全相同，自然无所谓显性还是隐性，所能表达的注定只有一种结果。

这种分别来自父母的两条等位基因完全相同的被称为“纯合子”；相反，称为“杂合子”。

很多遗传性疾病的基因缺陷存在于隐性等位基因上，被称为染色体隐性遗传。

这样，在由不同等位基因构成的“杂合子”，尽管其中的一条等位基因携带有缺陷，由于这一等位基因处在“隐性”的劣势地位，不会被表达，相关生物学性状由能表达的是那一条不携带缺陷的“强势”或“显性”等位基因决定，因而表型正常，不会表现为疾病，被称为携带者。

相反，在由相同等位基因构成的“纯合子”，由于两个等位基因都携带相同的缺陷，就不存在显性还是隐性的问题，注定会被表达出来。

也就是说，这些染色体隐性遗传疾病，只有父母同时都是携带者，形成受精卵的精子和卵子某个基因座上的等位基因又恰好都存在相同的缺陷，这样形成的都携带缺陷的“纯合子”才会表现为疾病。

如上所述，血缘关系越近，就会共享更多的祖辈的相同基因。

这样，在有这些染色体隐性遗传疾病家族史的人中，血缘关系越近，越有可能都携带缺陷基因。

因而，血缘关系越近的人结婚，由两个携带者形成一个表达缺陷的“纯合子”的机会就越大，就越容易生出有患病的孩子。

当然了，即使是有这类遗传病家族史的人，也未必都是携带者。

即使是血缘关系再近的两个人，只要都不是携带者，或者其中只有一个携带者，两个人结婚也不会生出患病的孩子。

可见，尽管近亲结婚生出有缺陷孩子的机会更大；但这并非必然，也有可能生出完全正常的孩子。

综上所述，近亲结婚未必一定就会生出有缺陷的孩子，归根结底这是一个几率问题。

不近亲结婚就不会生出染色体隐性遗传病的孩子吗？

同样不是。

人群中，即使500年，甚至2000年前也不是一家的两个人，也有机会同时为某种缺陷等位基因的携带者。

这两个结婚，某个受精卵自然也有机会为特定缺陷基因的“纯合子”，生出患病的孩子。

综上所述，只有两个携带者结婚就有机会生出染色体隐性遗传疾病的孩子，这两个人无论是不是近亲。

只不过，血缘关系越近的两个人，就会共享更多祖先共同的基因。在有染色体隐性遗传疾病家族中，两个人同时为某个隐性遗传等位基因携带者的可能性也就越大，结婚生出缺陷孩子的机会比血缘关系远的人机会更大。

会不会发生这类不幸，最终其实还是要看“运气”。