怀孕后，宝宝的发育生长，最牵动妈妈们的心。要做些什么检查？羊穿怎么做的？有必要做基因检测吗？吃了药拍了片会影响宝宝吗？产前诊断与胎儿医学科的沈婕副主任、杨静医生为大家带来了详细解答~
文字总结版
怀孕之前用药了，拍过片子，后面怀孕了会影响娃吗？要做什么检查？
其实，早孕期超声发现胎儿异常是十分困难的。最早筛查胎儿畸形的B超是孕11-14周的NT B超，但能够筛查的项目也十分有限，只能检查出一些严重的畸形。更多胎儿结构异常要在孕中期才能有进一步检出的可能。
一般认为受孕后的14天内（以月经周期是28天来计算），外界因素对于胚胎的影响是“全”或“无”效应。在这期间生病、麻醉、拍片、用药，如果没有胎停、流产，通常认为是可以继续观察的。
受孕14天后到孕12周左右，外界因素可能会造成胚胎的发育异常，应该根据具体的影响情况、后续的检查进行综合判断，具体还是应该咨询医生的建议。
总体来说，备孕期间，要做到不熬夜、戒烟戒酒，用药的话可以综合月经周期和和医生的建议。
“
孕期排除宝宝的异常，可以做哪些检查？
1
孕2个月
需做一次早孕B超，可以确定胎儿的大小、估算预产期等。
2
孕3个月
怀孕11-14周之间的NT B超筛查，主要检查NT厚度，排除部分染色体异常、部分心脏和头颅明显异常。
3
孕3-4个月
对染色体非整倍体进行筛查，也就是大家熟知的唐氏综合征筛查(14-20周）。唐氏风险高的妈妈首选羊水穿刺，如有顾虑，也可考虑选择无创DNA（12周起）。
4
孕5个月
有大排畸B超（20-24周），是排除胎儿结构异常的最后一关。要注意的是，即便是做了“无创”，也并不能100%诊断染色体有无异常。如果之前无创筛查是正常的，但是大排畸的时候发现有一些结构异常，还是建议要进一步做产前诊断——羊水穿刺。
在不知道怀孕的情况下，喝酒或者抽烟了，怎么办？
孕期大量饮酒确实会造成胎儿的酒精综合征，但跟喝酒的频次和量有关系。如果是喝酒的频次非常多，或者一次性喝醉了，那么可能会造成胎儿结构发育的异常，甚至神经发育异常。如果只是少量喝酒，可能造成的影响并不大。而烟草是明确的致畸物，可能会导致胎儿生长受限。
有些孕妇要做羊水穿刺，过程是什么样的？
羊水穿刺的手术其实很简单，至于大家担心的流产风险，概率大约是1‰，也就是说，因为羊水穿刺引起的流产概率，并没有大于不做产前诊断的孕妇的流产概率。
手术时，医生会尽量避开胎盘、脐带、胎儿去做穿刺，整个过程是在超声的监护下进行的，抽取20~30ml的羊水就结束了。对于孕妈妈来说，感受可能和打预防针差不多，只是部位不一样，不必过于紧张。
动图：soogif
有一些不是非常高危的孕妇，确实也可以用无创DNA来取代羊水穿刺。要不要做，不是靠某度某书来判断，还是需要和专业的医生进行充分的沟通。
做羊穿的时候，想查全外显子基因，有必要吗？
人与人之间本身就存在基因上的巨大差异，到底哪些是正常人之间的差异，哪些是致病差异，这些需要根据过去患者们的基因数据作为参考标准。从胎儿DNA中获得的基因数据非常庞大，但到底哪些是致病基因，哪些只是“不一样”的基因，还需要有表型作为分析导向才能得出结论，没有任何“指向信号”可能会出现很多临床意义不明的变异位点，造成咨询上的困难以及孕妇的焦虑，反而让人困扰。
产前胎儿表型非常有限，不是所有人都适合做全外显子检测，具体应咨询产前诊断门诊医生。
撰文：杨静
编辑：李妙然