出生缺陷不容忽视！
怀孕是一件令人欣喜的事情，从检测出怀孕开始，全家都会期待小生命的到来。
然而，如果产检查出胎儿有问题，那就是另一个愁眉紧锁、心惊胆战的过程了。
小雨（化名）就是这样一位孕妈。
不明原因的先天性心脏病
这是小雨第四次怀孕。
她第一次怀孕时，查出胎儿有先天性的心脏病。患有这种疾病的新生儿出生后需要立即做手术才有可能治愈。考虑到后续治疗成功率不高，夫妻双方决定放弃这个孩子。
之后，小雨怀上了第二个孩子。正当全家满心期待这个小生命的到来时，又查出相同的先天性心脏病。这给小雨和她的家庭打击很大，是否留下这个孩子成为了全家争论的难点。
最终，因为家庭意见不统一，这个孩子出生后没有进行手术治疗，很早地离开了这个世界。
第三次怀孕时，小雨小心翼翼。但在第5个月大排畸时，胎儿又查出了同样的心脏病！夫妻俩一下子慌了，做了很多检查想找到原因，但最终没有明确的结果。
这次，小雨家无论如何也想留下这个孩子。在孩子出生后进行了积极的治疗。但是因为病情严重，新生儿出生后情况急转直下，最后还是没有存活下来。
第四次怀孕，小雨在医院产检时，再次查出胎儿有先天性心脏病。
但幸运的是，这次，在上海市第一妇婴保健院胎儿医学科的评估及监测下，小雨产下了这个孩子。出生后，宝宝马上接受了心脏外科的手术，最终康复了。
不要忽视出生缺陷！
小雨怀孕生子的历程可谓曲折，前后4胎都患上了同一个疾病。而先天性心脏病正是出生缺陷的一种。
出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。在国内外的发生率在5%左右。
有时，出生缺陷非常轻微，以至于出生时难以发现。即使早期发现了，也可能非常严重，危及生命。
为此，“医学界”邀请了上海市第一妇婴保健院胎儿医学科的杨颖俊医生为我们解答胎儿的出生缺陷问题。
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现在出生缺陷疾病的发生概率是否有所上升？
由于医学检测技术的进步，出生缺陷疾病的发现较以前更加容易，看起来发生概率增加了。
其实，胎儿患出生缺陷的概率是比较稳定的，大约在5%左右。每年自各地转诊至一妇婴胎儿医学科进行评估的出生缺陷病例约1500例左右。
虽然概率比较稳定，但出生缺陷对孕妇、对家庭、对社会都有很大的影响。因此，防治出生缺陷很重要。
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常见的出生缺陷有哪些？
出生缺陷可以分为遗传性出生缺陷、结构性出生缺陷、其他类出生缺陷。
●遗传因素相关的出生缺陷
顾名思义是染色体、遗传基因出现了异常。
这种出生缺陷缺乏很好的治疗手段，主要依靠筛查进行预防。
最具代表性的就是唐氏综合症。唐氏综合症又称21-三体综合征，是常染色体畸变导致的中至重度智力障碍的出生缺陷类疾病。
● 结构性出生缺陷
结构性出生缺陷是指排除了遗传因素后，单一的器官结构的异常。
比较典型的有先天性心脏病、唇腭裂。
●其他出生缺陷
排除遗传学疾病、结构异常的一些胎儿疾病，如复杂性的双胎问题、胎儿严重贫血、胎儿心律失常、胎儿宫内生长问题等。
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体检正常，生出来的宝宝就一定正常吗？有哪些因素导致出生缺陷？
出生缺陷疾病的病因复杂。遗传、环境等因素都可以导致胎儿出生缺陷。
● 遗传
遗传是出生缺陷疾病的重要病因。
值得注意的是，高龄也是出生缺陷疾病的一个因素。杨医生说，高龄孕妇的孩子患唐氏综合症的风险升高。因此，建议年龄>35岁的高龄孕妇在备孕时进行遗传咨询。
有以下情况也建议进行遗传咨询：
1、夫妻双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他遗传学疾病的患者；
2、夫妻双方或之一有智力低下或出生缺陷；
3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；
4、孕期接触不良环境及患有慢性病的夫妇；
5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
6、婚后多年不育的夫妇、近亲婚配。
● 环境
胎儿在宫内生长的过程中受到环境影响也可能会导致出生缺陷。
很多孕妈在不知道怀孕的前提下，醉酒、服用药物，由此担心胎儿会不会受影响。
杨颖俊医生说，事实上环境的影响也要区分时间段。一般来说，妊娠8周以内是一个敏感的时间段，且与药物的种类、用量/饮酒的量有关。
还有孕妈对做CT、胸片等检查也很担心，但是单次的检查对胎儿的影响并不大，不必过度忧心。
虽然外界因素是出生缺陷疾病的诱发因素，但不能忽视胚胎本身的问题。
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减少出生缺陷发生，做好这些事！
预防出生缺陷疾病，应该从备孕时期就开始。
首先，夫妻双方都应该有良好的生活习惯，规律作息，戒烟戒酒，合理营养，预防感染，尽可能避免放射性、有毒有害物质。
补充叶酸、补充维生素B可以降低出生缺陷。
除此之外，夫妻双方都应该进行孕前检查，排除不利于妊娠的因素和遗传因素。
如果确实父母双方存在明确的遗传性疾病或某些遗传性疾病的基因携带者，可以考虑使用三代试管，避免出生缺陷疾病的发生。
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如果查出有出生缺陷疾病，宝爸宝妈该怎么办？
早干预、早治疗。
杨颖俊医生说：“除了极少数的严重出生缺陷疾病，如产前明确诊断，评估出生后预后很差，目前可以在考虑在妊娠期进行宫内干预以改善预后外，绝大多数疾病随着新生儿、儿内、儿外科技术的快速发展，可以期待等到出生后进行诊治并有良好的疗效。例如小雨的宝宝在出生后及时接受了心脏手术，恢复得也很好。”
目前，这些治疗手段发展成熟，预后也不错。
还有一些出生缺陷疾病可以在产后马上进行处理。例如小雨的宝宝在出生后及时接受了心脏手术，恢复得也很好。
另外还有些疾病目前没有很好的治疗手段，如唐氏综合症、无脑儿等，也建议进行孕期筛查。
宝爸宝妈们一定要做好孕前检查，产前筛查及诊断，预防严重出生缺陷的发生。
对于某些可能进行宫内干预的疾病需要尽早至有经验的胎儿医学中心进行评估，以阻止疾病的进一步恶化，或为产后治疗创造条件，改善出生后的预后。
参考文献：
[1]陈瑶,张波.唐氏综合征产前筛查及诊断的研究进展[J].国际检验医学杂志,2013,34(07):835-837.
[2]妇产科学（第9版）
本文首发：医学界妇产科频道
采访专家：上海市第一妇婴保健院 杨颖俊
本文审核：上海市第一妇婴保健院 胎儿医学科 孙路明教授
本文作者：Sweet
责任编辑：李小荣