我国作为人口大国，也是出生缺陷高发国家。有出生缺陷儿的家庭承受着常人难以想象的精神负担、照料负担和经济负担。加强对出生缺陷疾病常识的普及，对准备迎接新成员的家庭来说，显得尤其重要。
出生缺陷知多少？
“出生缺陷”，即 “先天性畸形”，指婴儿出生前（在妈妈肚子里）就有的身体构架（即：器官、四肢、身体的各处组成部分）、功能或代谢、精神状况、行为等方面的所有异常。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损害和社会的经济负担。
根据2012年9月原国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，用年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织估计全球各国家的出生缺陷发生率，低收入国家为6.42%，中等收入5.57%，高收入4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。
我国监测最常见出生缺陷前10位：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂、并指（趾）、神经管缺陷、肢体短缩、小耳。根据2012年9月原国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，用年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
哪些原因会导致缺陷儿的出生？
出生缺陷比较复杂，可能是遗传因素或者环境因素导致的结果，也可能是多种因素共同作用导致的。所以女性在备孕前就要注意，尽量避免可能导致出生缺陷的外界因素。总的说来，出生缺陷的相关因素分为两类，一种是遗传因素，一种是环境因素。
1）遗传因素：父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿。有基因突变，染色体结构和数目的异常。常见如21-三体综合征，两广地区高发的地中海贫血等。
2）环境因素：接触各种化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。
3）母亲因素：TORCH感染等病毒、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。
4）营养：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食。如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致呆小症等。
您知道出生缺陷三级预防吗？
三级预防通过从备孕、孕前、孕期、产时、产后以及新生儿期的关注，早发现早干预早诊断早治疗，达到严重出生后缺陷极早终止，可以干预的出生缺陷极早发现，早期干预少留残疾。
一级预防是最基础的也是最重要的出生缺陷防控措施，指孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生。故提倡适龄人群主动接受婚前医学检查和孕前优生健康检查，普及防治知识。
意义：在孕前、怀孕期，旨在降低出生缺陷率，减少危险因素，防止出生缺陷发生，减少出生缺陷，重点在于预防。
二级预防是指通过孕期超声、或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。故广泛开展产前筛查，规范应用高通量基因测序等新技术，中孕期超声大畸形筛查，逐步实现怀孕妇女孕21周前在自愿情况下至少接受1次产前血清学筛查，孕20-24周超声大畸形筛查，对高风险孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷患儿的出生。
意义：在孕期，行产前诊断、宫内治疗等，为了减少缺陷儿出生，重点在于避免出生缺陷儿出生。
三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗。故需全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，促进早发现早治疗，减少残疾及其影响。
目前我国法定新生儿筛查疾病包括遗传代谢病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病的筛查。遗传代谢病筛查疾病以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，某些地区根据疾病的发生率增加葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病病的筛查。新生儿听力筛查技术是可以实现听力障碍早期发现、早期诊断和早期干预的有效途径。
意义：新生儿出生后，使出生缺陷得到治疗和控制，重点在于避免致残。
已经生育了一个出生缺陷孩子，还能生育正常宝宝吗？
由于多数出生缺陷疾病再生育时仍有再发风险，因此提高第二胎胎儿质量对于提高我国人口素质及病残儿的家庭幸福非常有意义。我们要知道，出生缺陷病种繁多，生下来就有的病不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、抽烟饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素也仍然起了相当作用。所以生育了一个出生缺陷孩子后，一定要到专业机构接受再生育指导和监测。
首先，要重视基因检测与遗传咨询。通过遗传咨询，了解已出生缺陷儿的遗传学特征，对再生育风险进行评估。其次，做好孕前、产前以及新生儿筛查，对于一些致死性先天畸形以及危害严重的遗传性疾病，要及时进行产前诊断。此外，备孕及孕期应养成健康的生活方式，如合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟等。如果能做到以上几点，也有极大的可能再次生育正常宝宝。
（上海市妇幼保健中心供稿）