大众网·海报新闻记者 董昊骞 通讯员 毛瑞锋 济南报道
“姐姐的造血干细胞在弟弟体内稳定植活，血小板及中性粒细胞均成功植入，目前各项化验检查一切都好，可以顺利出仓了！”2020年9月14日，山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）小儿血液科主任王红美兴奋地把复查结果告诉了孩子妈妈。这是迄今为止山东省首例，也是全国为数不多成功进行的先天性角化不良造血干细胞移植。
2岁孩子罹患发病率仅为百万分之一的罕见病
小宝（化名）家在山东滨州，和其他普通家庭的孩子一样，生活在一个并不富裕但衣食不缺的家庭。他的到来给这个家庭带来了莫大的欢喜。而这美好的一切，都定格在2017年8月。
那时，仅2岁的小宝脚趾甲、手指甲相继出现异常，按灰指甲治疗后仍然加重，接着幼儿园入园时查体发现血小板减少，去医院一查，骨穿结果考虑为“再生障碍性贫血”，结合基因报告被确诊为先天性角化不良！这个消息无疑就是晴天霹雳。从那天起，他的童年染成了白色。
据悉，先天性角化不良是一种端粒紊乱导致的遗传性骨髓衰竭综合征，发病率仅1/1000000，是临床罕见病。长期吃药对一个2岁多的孩子来说是一个痛苦的过程。2020年初，因“狗咬伤”注射完“狂犬疫苗”后，小宝病情再度严重，只能依赖输血维持生命。但很快，他的体内产生了大量的血小板抗体，输血无效，这条仅有的救命通道被硬生生地堵死了。
小宝顺利出院（院方供图）
姐姐为弟弟捐髓
为了挽救孩子的生命，家长前往山一大一附院小儿血液科为孩子进行造血干细胞移植。彼时，小宝病情危重，唯一的办法就是造血干细胞移植。不幸中的万幸，小宝的姐姐与他HLA配型全相合，其体检情况也符合要求，她将为弟弟捐献救命用的骨髓和造血干细胞。
尽管找到了救命的造血干细胞供者，但孩子的移植难度系数是极高的。国内外目前关于先天性角化不良移植成功的案例较少，临床经验不足。
而且，先天性角化不良的患儿对化疗药物及放疗高度敏感，移植过程中极易出现多脏器严重损害，十分考验医护人员的相关应对能力。
为了能够最大程度地帮助孩子，山一大一附院小儿血液科团队经过详细讨论，制定了周密的移植计划。
9月1日，医护人员先从小宝姐姐身上采集了骨髓造血干细胞，顺利输入小宝体内。次日，超过200毫升的外周血造血干细胞从姐姐体内流出，注入弟弟体内。
在随后的半个月时间里，小宝顺利出仓。