“唐氏儿”能看出来吗?对照面部特征和异常表现,早发现早治疗

文|媛妈育儿日记原创,欢迎个人转发和分享

群里有位宝妈说,上个星期她去朋友家做客,看到她家小宝宝感觉有点奇怪,尽管白白胖胖的,但五官看着有点憨憨的。

她有点怀疑是不是唐氏儿,但又不好说,回家后查了些资料,感觉可能性很大,第二天又去了趟朋友家,想着再观察一下。

了解后得知,朋友家宝宝确实发育较慢,而且表情也不如其他同龄小朋友灵动,每天都吐着舌头傻乐。

出于谨慎,她提醒朋友带孩子去医院做个全面检查,结果居然真的是“唐氏儿”,朋友一家人都无法接受,她也感觉很悲伤。

最大的幸运是发现还算早,治疗及时的话,以后也许能有一定自理能力。

大家听说都觉得很可惜,为人父母后最看不得孩子受苦。

关于“唐氏儿”

患“唐氏综合征”的宝宝,就被称为“唐氏儿”,这是一种染色体疾病,属于先天性的,很难治愈。

据研究,唐氏儿的发病率与母亲的孕育年龄有关,怀孕时的年纪越大,生出唐氏儿的概率越大。另外,男宝宝更容易患“唐氏综合征”,与女宝宝的患病比例为3:2。

唐氏儿的治疗费用对多数家庭来说,都是一笔很大的负担,目前没有彻底治愈的办法,仅能在长期的调养中提高其自理能力,有限地增加寿命。

为了筛查这项疾病,NT检查、唐筛和后期的无创DNA、羊水穿刺,都是产检项目中的重点,但这仍然无法排除所有情况。

因此,不论什么情况,父母都要对“唐氏儿”有所了解,早发现也好早治疗。

“唐氏儿”能看出来吗?

其实是可以的,对照面部特征和异常表现,会发现“唐氏儿”和正常孩子还是存在区别的。

一.外在表现

首先是面容特殊

主要特征是表情不灵动,双眼微微向上斜立,面容平板,鼻梁宽而扁,脖子短粗,口经常张开并伸出舌头,控制不住口水。

其次是智力障碍

这是唐氏儿最明显的特点,他们的智能发育存在不同程度障碍,年纪越大越明显,在语言、记忆、抽象思维等能力上,与同龄人相比要落后很多。

最后是生长缓慢

唐氏儿出生时的身高及体重,就低于正常婴儿标准,生长过程中也慢于同龄人,个头矮小,四肢短小。

二.伴随症状

大约一半唐氏儿存在有先天性心脏病,部分有消化道畸形、眼部发育问题,免疫力低下易生病,九成以上存在听力问题。

简单来说,他们或多或少会有部分发育畸形,如果孩子有这种情况,要格外上心。

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在我国,一千个新生儿中可能会有一个唐氏儿,虽然概率不是很高,但有几类孕妈妈最需要警惕。

易生出唐氏儿的妈妈:

1、家族史上曾有唐氏儿出生的孕妇

唐氏儿的出现与遗传有关,若夫妻任一人的家族中曾有唐氏儿出生,那么他们生出唐氏儿的可能性,要高出普通夫妻十倍以上。

2、高龄产妇

40岁以上女性,生出唐氏儿的可能性是25岁以下女性的100倍。

女性年龄增加,身体机能会随之降低,卵子质量也不如从前,染色体数目发生异常的可能性更大。加之身体衰退,无力为胎儿提供完美的生存环境,也会提升胎儿缺陷的几率。

3、孕早期胚胎被病毒感染的孕妇

孕早期若感染了病毒,极易破坏胚胎细胞的分裂分化,使其正常发育受到干扰,导致唐氏儿出现。

准妈妈在备孕期就要注意避开人群密集的地方,远离各种流行病毒,流感高发的春、秋两季最需要注意。

另外,不要靠近有环境污染的地方,各种化学制剂、辐射以及放射性物质,都会影响到胚胎的染色体,孕期服药也需谨慎。

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怎样预防?

前面说过有几类孕妇易生出唐氏儿,但并不是不能避免,孕期做好产检,能很大程度上避免唐氏儿出生。

1、孕早期流产

人的身体有自我保护机制,若胚胎不合格,一般会在孕早期以流产的方式停止发育。

2、孕中期排畸产检

早期没有流产的唐氏儿,到了孕中期会做一个专门的唐氏筛查,若结果显示为高风险,就需要通过羊水穿刺或无创DNA再做深入的诊断。

若确定胎儿有问题,医生会建议终止妊娠。

若此次未查出来,随后还会有一次排畸B超,这次会更加细致。

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3、孕后期检查

如果孕妇没有在孕中期做排畸检查的话,胎儿会一直正常发育直至分娩,这种情况虽少见,但也可以在孕后期的检查中发现。

一般表现是,胎儿的生长速度小于实际孕周,体型偏小。

建议孕妈们认真对待产检,不要嫌它花钱又折腾,但若因一时不慎生出有缺陷的宝宝,所花的费用很可能拖垮一个家庭,可别因小失大。

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