▲此图片来源于网络
——你是否了解唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
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哪种孕妈妈会更容易怀上唐宝宝？
对于孕妈妈们来说，其实最大的希望就是希望顺利生出一个健康的宝宝、乍看上去这是一个平凡又简单的愿望。但有时候，就是这样一个简单的愿望也很难实现。
那到底哪种孕妈妈怀上唐宝宝的风险会变高呢？
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等。
可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。
2、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等。
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作; 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇; 夫妻一方长期饲养宠物者。
3、高龄孕妈
根据相关统计，唐儿患儿中有20％以上都是由高龄产妇（≥35周岁）所生。
4、有“唐氏”基因的孕妈
虽然几率不算高，但是“唐氏儿”的确会遗传，如果你知道家里有亲人曾患有唐氏综合征，那么也一定要重视起来，不要落下任何一项检查。
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如何正确对待产前唐氏综合征筛查
产前筛查中实施孕中期唐氏筛查,能够较好评估唐氏综合征的发生风险,更好的促进优生优育。
那么很多孕妈妈就会问了，
唐筛有风险吗？
我一定要全都做吗？
会不会影响我妊娠呢？
现今筛查唐氏综合征的大致分两种方式：
（1）唐筛
唐筛分为早唐和中唐，多数医生都会建议孕妈做早唐，一般是在孕9-13周内，通过静脉采血进行筛查。
由于唐氏筛查出现时间较早，技术发展相对成熟。并且价格相对低廉，后续筛查体系完善。这两个检查的准确度可以达到85-90％以上，而且不只包括唐氏筛查，更包括其他染色体疾病和心脏病的筛查。
（2）无创DNA/羊水穿刺
早唐后，还会有中唐，但多数医生都会建议孕妈直接做无创或是穿刺，原因无他，只是因为中唐的准确率比较低，参考价值有限。无创在价格上可能会略贵一些，但是准确度非常高，能达到99％以上，建议高龄的妈妈一定要做一下。
而羊水穿刺则是更精准的检查，几乎可以检查出胎儿所有的染色体，当然这样高的准确率也必须承担相应风险。
据统计，羊水穿刺的流产率在千分之三左右，所以如果不是医生强烈建议，孕妈们可以优先考虑无创。
孕妈：那无创DNA那么准确，
我只做无创不就行了？
因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷(NTDs)。但是鉴于目前唐氏筛查属于国家围产期保健的内容，符合计生政策的情况下可以免费进行，除非高龄产妇(预产期年龄满35周岁以上)，否则还是做一做为好。
参考文献
高危孕妇TORCH检测联合唐氏综合征筛查预防出生缺陷价值[J]. 杨军,刘莺燕,刘小平,喻晨.中国计划生育学杂志. 2019(05)
作者：顾苓颀、朱妍
绘图：顾苓颀
单位：泰兴市残疾人康复中心
编辑：杨闪闪
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