昨天是第十个“世界唐氏综合征日”
你对唐氏综合征的认识有多少？
小编带大家了解如何避免生育“蜜糖宝宝”
提高大家对唐氏综合征的认识
2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。希望借此提高公众对于唐氏综合征的认知。
关于唐氏综合征？
唐氏综合征，又称21-三体综合征、先天愚型，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括智力低下、先天性心脏病等。
患儿的临床表现有哪些？
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部分延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染性疾病，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征病因有哪些？
“唐氏综合征”是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种，可根据不同核型进行病因分析。
导致这个结果的发生主要是孕妇的年龄（孕妇年龄>35周岁），（但千万不要误解，并非只有高龄孕妇才会生出唐氏儿）孕早期的感染及用药、长期的吸烟喝酒、有毒有害物质的直接接触、家庭房屋装修的化学污染等，这些方面都有增加唐氏综合征的患病风险。
唐氏综合征能治疗吗？
非常遗憾的是，唐氏综合征没有有效的治疗，目前只能通过早期筛查与诊断尽量避免唐氏儿的出生。
唐氏综合征有哪些预防措施？
唐氏综合征目前无有效的治疗方法，所以如何预防成为我们需要重视的问题。其实，唐氏综合征可以在孕检时进行筛查与诊断的。
早孕期联合筛查
早孕期联合筛查方案是采用胎儿超声筛查与孕妇血清学筛查的联合应用（早期唐筛）。
适用孕周：孕11+0至13+6
联合筛查方案指标：PAPP-A+β-hCG+NT
检出率：检出率可>80%
孕中期血清学筛查
若错过了早孕期联合筛查，妊娠中期可以选择孕中期血清学筛查（中期唐筛）。
适用孕周：孕14+0至20+6
筛查指标：AFP+β-HCG+uE3
检出率：检出率可>70%
无创产前筛查
无创产前筛查是通过检测孕妇外周血中胎儿游离NDA片段，从而得知胎儿患唐氏综合征及其他特定染色体异常的风险，具有检出率高、假阳性率低的优点。
适用孕周：孕12+0至22+6
筛查指标：孕妇外周血胎儿游离DNA
检出率：检出率可≥95%
产前诊断
若在孕早中期筛查出患病风险为高风险，需进一步行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术，对胎儿进行产前诊断分析。
适用孕周：
绒毛活检：孕11+0至14+0
羊膜腔穿刺术：孕16+0至25+0
脐带血穿刺术：大于孕25+0
标本类型：
绒毛活检：绒毛
羊膜腔穿刺术：羊水
脐带血穿刺术：脐血细胞
诊断技术：
染色体核型分析技术、荧光定量PCR技术（QF-PCR）、高通量基因测序染色体拷贝数变异（CNV-seq）；
关于“唐氏综合症”这几点 你记住了吗？
1、发病与年龄密切相关；
2、难以治疗，重在预防；
3、在正规医院规律产检，进行产前筛查；
4、发现风险，不要听信网上传言，接受正规的遗传咨询。
最后，唐氏综合征是随机发病，目前医学上对唐氏综合征尚无有效的方法来进行治疗，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能的及早发现，给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。
在孕期要加强检查和产前筛查，随着孕妇年龄的增加，婴儿患唐氏综合征的风险会越高，所以在孕期，孕妇要尤其注意优生学的一些检查，比如唐氏筛查，如果孕妇预产期年龄大于35周岁或有唐氏妊娠史的还需要做产前诊断，从而减少唐氏综合征的发生。
资料来源：综合人民网人民科技官方帐号、四川残联、江门妇幼医学遗传中心、荔枝网等整理