每个家庭都希望
孕育
健康的宝宝
但由于遗传、环境
或其他不确定因素影响
导致有些宝宝出生后
会有这样那样的缺陷
给家庭和社会带来沉重负担
怎么排除各种意外呢？
产前诊断
是对出生前
可疑存在出生缺陷的宝宝
进行各种检测
来评估其
在孕妈子宫内的发育状态
#这个不幸
也许又叫幸运
37岁的小薇已经怀孕18周了
需要做些什么检查呢？
鉴于您年龄≥35岁，胎儿染色体异常发生率高，需要在孕18周至23+6周进行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查，排除胎儿染色体异常可能。
羊膜腔穿刺？
这是不是有危险呢？
郑州市中心医院
妇产科门诊主任杨小风
告诉小薇
羊膜腔穿刺是
全程在超声引导下
无菌操作
非常安全
胎儿流产率极低
（大约在0.1-0.2%）
小薇决定做羊膜腔穿刺……
三天后
结果出来了
胎儿羊水QF-PCR：
21-3体
胎儿核型21-3体
产前诊断中心的报告提示
胎儿核型分析
属于21三体综合征
也就是我们平常所说的
唐氏综合征又称先天愚型
这意味着
孩子可能存在智力发育不全
面容呆滞、眼距宽
伴有先天性心脏病等问题
目前没有针对染色体异常
从根本上治愈的治疗方法
胎儿的去留
由小薇及家人自行选择
小薇还有她的担心……
如果再次怀孕
还会出现这样的问题吗
怎么避免再次发生呢？
杨小风建议小薇
下次备孕时
除了要像其他妈妈一样
进行常规孕前
及孕早期检查之外
还需再次进行产前诊断
排除胎儿染色体异常的可能
哪些孕妈妈有必要进行产前诊断？
产前诊断是为了检测宝宝是否出生缺陷。
所以孕妈在进行产前筛查时，如果提示高风险，就有必要进行产前诊断，进一步评估宝宝在宫内的发育状态。
除此之外，存在以下情况的孕妈也建议进行产前诊断：
年龄为35岁或35岁以上
曾分娩过存在严重出生缺陷的宝宝
怀孕早期曾接触可能会导致宝宝发育异常，引起出生缺陷的物质
产检时超声检查提示羊水过多或者过少
夫妻双方有一个存在先天性或者遗产性疾病，又或者家族中存在遗传病
产前筛查发现宝宝发育异常，或者怀疑结构畸形
郑州市中心医院
产前诊断中心
2021年3月4日
我院获批
产前诊断技术服务资质
郑州市中心医院
产前诊断中心成立了！
这对于预防出生缺陷
提高出生人口素质
为市民提供
全方位、全周期健康服务有着重要意义
产前诊断针对哪些疾病？
产前筛查项目包括：
孕妇外周血胎儿游离DNA染色体异常分析
早中孕唐氏血清学筛查
胎儿系统超声排畸筛查
外周血染色体核型分析等
产前诊断项目包括如下：
羊水胎儿细胞染色体核型分析
羊水胎儿细胞染色体荧光定量PCR
羊水胎儿染色体拷贝数变异（CNV）
脐血染色体核型分析等