铁粒幼细胞贫血是多种不同原因引起机体不能利用铁和血红素合成障碍的低色素性贫血，在骨髓内出现较多的“铁粒环”幼红细胞。铁粒幼细胞是胞浆内含有铁小粒的幼红细胞。这些小粒是非血红素铁的集合物，用亚铁氰化钾染色 (普鲁士蓝反应)而显现。在巨幼细胞贫血、海洋性贫血和某些溶血性贫血中也能见到。 铁粒幼细胞贫血发生的机理是血红素合成障碍和红细胞无效性生成。其血液学的共同特点是：①骨髓内铁粒幼细胞含有许多非血红素铁小粒，至少部分铁粒幼细胞的铁小粒在核周围呈环状分布，这种细胞称为“铁粒环”幼红细胞；②红细胞中血红蛋白含量减少，表现为低色素型贫血；③血清铁浓度和血清铁饱和度均增高，在单核-巨噬细胞系统和许多器官的主质细胞内有过多的铁积聚；④骨髓内红系细胞增生过多，但血液中网织红细胞计数不增高，铁动力学检查显示有红细胞无效性生成。
铁粒幼细胞贫血可分为遗传性和获得性两类，两者还可分数种。遗传性铁粒幼细胞贫血分为：①X染色体伴性的；②常染色体隐性遗传的。获得性铁粒幼细胞性贫血分为：①原发性；②继发性；③药品或毒物伴发的；④恶性病或其他疾病伴发的。上述各种铁粒幼细胞贫血均少见，特别是遗传性、原发性病例更为罕见，继发性者相对多见。
遗传性铁粒幼细胞贫血的遗传形式不尽相同。最多见的是通过X染色体遗传。通常只有半合子男性患病。男性患者可将有关基因传递给他的女儿，此女又将有关基因传给她的儿子。这种缺陷的遗传是伴性隐性的，但不是完全隐性，因为部分女性基因携带者也可有轻度的贫血。极少数病例的遗传是通过常染色体的，常染色体遗传者则亦可有贫血。
遗传性铁粒幼细胞贫血的基本缺陷在于红细胞内血红素的合成发生障碍。电镜检查证明铁粒幼细胞核周围环状分布的铁小粒是充满非血红素铁的线粒体，其中大量铁的积聚与血红素合成发生障碍有关。由于血红素合成过程的第一步和最后一步都发生在线粒体内，当血红素的合成发生障碍时，线粒体中的铁没有很好地被利用，因此便积聚在线粒体内。过多的铁又可以损坏线粒体或细胞内其他微细结构的功能。
在遗传性(伴性)铁粒幼细胞贫血患者中，其血红素合成障碍的生化缺陷在各个家族中并不完全相同。某些家族的缺陷是红细胞内吡哆醇代谢或氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶有缺陷，另一些家族的缺陷是在粪卟啉氧化酶系统。此型病人常因肠道吸收铁过多，最后导致血色病，其危害比贫血更严重。
患者几乎都是男性。贫血大多出现于青少年时期。少数出现于出生时或婴儿期。早期主要的症状为面色苍白，疲乏无力。由于铁负荷过重，部分病人有肝脾肿大。晚期少数病人可出现色素沉着、糖尿病等血色病的表现。