巨幼细胞贫血是由于叶酸或维生素B12或两者均缺乏所致的贫血。由于维生素B12和叶酸在细胞核的DNA合成过程中是重要而必须的辅酶，当这两者缺乏时，脱氧核糖核酸（DNA）的合成即发生障碍，骨髓造血细胞红系、粒系、及巨核系细胞的胞核与胞质的发育及成熟不同步（前者较后者迟缓），形成了形态、质和量以及功能均异常的细胞，即细胞的巨幼样变。
1 、贫血症状：一般起病缓慢，初期可无症状，随着贫血的加重其症状逐渐明显且加重，其表现为：疲乏无力，心悸气短，重者可发生心力衰竭。
2 、消化道症状：食欲不振，恶心呕吐、腹泻腹胀及其他消化不良症状。病情严重者可有舌灼痛，味觉异常。
3 、其他症状：血小板少者可有出血，白细胞减少者可有感染发烧。B12缺乏者可有周围神经炎及其他神经系症状。婴幼儿患者可有发育迟缓、嗜睡、哭声低弱似羊叫，反应迟钝，手足震颤等。