再生障碍性贫血是由多种原因致造血干细胞减少或功能异常，从而引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一种获得性疾病。表现为贫血、感染和出血。与造血干细胞受损、造血微环境损伤及免疫介导有关。
血象与骨髓象特点：呈正细胞正色素性贫血，可有小细胞增多。网织红细胞极低，血小板计数早期减少。骨髓各穿刺部位大多增生不良，白细胞常低于2×109/L，粒细胞显着减少，多为淋巴细胞，骨髓巨核细胞减少。骨髓活检对再障的诊断具有十分重要价值。
再生障碍性贫血的诊断标准：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；一般无肝、脾肿大；骨髓至少1个部位增生减低或重度减低，骨髓小粒非造血细胞增多；能引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血等；一般抗贫血药物治疗无效。