1・本病以儿童及青年较多，男性多于女性，皮肤变化初起时仅较正常干燥，以后由于毛囊上皮角化，发生角化过度的毛囊性丘疹，主要分布在大腿前外侧，上臂后侧，后逐渐扩展到上下脚伸侧，肩和下腹部，很少累及胸，背和臀。丘疹坚实而干燥，色暗棕，多为毛囊性，针头大至米粒大，园锥形。丘疹的中央有棘刺状角质栓，触之坚硬，去除后留下坑状凹陷，无炎症，无主观症状，丘疹密集犹似蟾蜍皮，称蟾蜍皮病（Phrynoderma）。皮疹发生在面部，可有许多黑头，患者毛发干燥，缺少光泽，易脱落，呈弥漫稀疏，指甲变脆，表面有纵横沟纹或点状凹陷。
2・因视网膜杆细胞功能减退致暗适应功能减退，可发生夜盲症。泪腺上皮受累，分泌停止，脱落上皮细胞阻塞泪腺排泄管，而产生干眼病，尤其角膜外侧的结合膜干燥，形成境界明显的腊状白斑（Bitot斑），呈圆或卵圆形，或呈尖端向眼角的三角形，表现特殊。结膜和角膜干燥，严重者产生角膜软化，甚至穿孔。
3・在婴儿除有眼和皮肤病变外，可出现反复感染，精神障碍，生长滞缓及脑积水等。
4・呼吸道、泌尿生殖系统、外分泌腺上皮角化和增殖，继发感染，引起呼吸道炎症甚至感染结核，亦可引起脓尿，膀胱可形成结石。由于女性阴道和卵巢受累，排卵减少，男性睾丸萎缩，精子发育不良，生育受影响。颌下腺和腮腺腺体萎缩。婴儿出现反复感染，脑压升高，脑水肿，智力发育和生长受阻。