先天性阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致，故常合并子宫发育不全或未发育，但卵巢一般发育正常。多数人报道此类患者外生殖器正常，有或无处女膜阴道口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。青春前期常不易被发现，青春期因原发性闭经、或性交困难而就诊时被诊断。 此病不常见，发病率尚未见报道。亦无明显流行区域。
先天性无阴道，民间称为“石女”。先天性无阴道是指阴道未发育，常常伴有子宫发育不全，病人进入青春期后除无月经来潮外无其他异常，乳房、外阴形态、阴毛及其他第二性征发育良好。可通过手术整形再造阴道，木后可结婚组成家庭，但不能生育。
极少数先天性无阴道病人伴有正常子宫，进入青春期月经初嘲时下腹痛，以后出现周期性腹痛。阴道再造术后能进行性生活，并有可能正常生育。