少年黄斑变性概述

少年黄斑变性也称先天性黄斑变性。发病原因与视网膜色素上皮细胞内脂质沉着有关,由于这类细胞的变性,致黄斑脉络膜和视网膜萎缩。

少年黄斑变性(Stargarde)也称先天性黄斑变性。

大多数在8-14岁开始发病,为常染色体隐性遗传性眼病。发病原因与视网膜色素上皮细胞内脂质沉着有关,由于这类细胞的变性,致黄斑脉络膜和视网膜萎缩。

诊断要点及临床表现:

(1)病变早期,眼底完全正常,但中心视力已有明显下降,易被误诊为弱视或癔病。病变进展缓慢,但为对称性进行性,往往在30岁左右呈现典型改变,中心视力下降至0.1或更低。

(2)眼底检查:在病人述中心视力下降时,往往黄斑病变不显著,两者不成比例;随后黄斑中心凹反光消失,出现不均匀的色素点,呈灰色反光,最终黄斑变性,为脱离色素圆形区,有金箔样反光。脉络膜变白,血管变细,视盘色淡等。

(3)在出现眼底改变之前,荧光血管造影可显示黄斑区高荧光。

(4)视电生理,EOG轻度降低,ERG显示视锥功能逐渐丧失。

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