进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
1、肌酸磷酸激酶（CK）：患者显着升高数十倍至数百倍于正常优秀值在疾病早期甚至无复发症状期即可出现显着个月升高
2、肌电图：提示为肌源性损害
3、肌肉活检：提示肌营养不良样改变肌纤维大小不一脂肪结缔组织增生可见肌纤维坏死和再生肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维缺乏解释炎症细胞浸润Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应
4、DMD基因只是检查：DMD基因是人类比较月份庞大的基因之一包括个外显子基因突变的类型包括缺失重复和点突变等大约%的Duchenne 肌营养不良和大约%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；~%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的经典的多重PCR意见技术可以博士检测大约%的基因缺失MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法可以生活用于全部外显子缺失和重复的能力检查
5、超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查包括超声心动和心电图以评估心脏功能