什么方法可以预防进行性肌营养不良

肌营养不良中对儿童健康危害最大的是假性肥大的杜兴氏型。肌酸磷酸激酶增高主要见于肌营养不良假性肥大型患者的血清中,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。

问:什么方法可以预防进行性肌营养不良?

答:1、遗传咨询,检测携带者,预防本病发生的积极有效方法是优生优育。如果有肌营养不良家族史应找专科医生作详细分析。肌营养不良中对儿童健康危害最大的是假性肥大的杜兴氏型。因此检测携带者对杜兴型的预防和婚姻状况有很大的指导意义。

2、产前明确性别检测:产前确定性别对肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义,女性携带,男性患病是肌营养不良杜兴氏型特点,因此建议可疑携带者的产妇在妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣携带者孕妇确定为男孩后,应先用胎镜抽取胎儿血,检查肌酸磷酸激酶或血清肌红蛋白之后,在决定是否终要止妊娠。

3、肌酸磷酸激酶的检测。肌酸磷酸激酶增高主要见于肌营养不良假性肥大型患者的血清中,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

随便看看别的百科