重症肌无力是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆硷受体减少而出现传递障碍的自家免疫性疾病。临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力，经休息或用抗胆硷酯酶药物后可以缓解。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。重症肌无力少数可有家族史（家族性遗传重症肌无力）。
重症肌无力属于自身免疫性疾病，这类疾病的特点之一就是病程呈慢性迁延性，缓解与恶化交替，大多数病人经过治疗可以达到临床痊愈（即病人的临床症状和体征消失，和正常人一样能正常生活、学习、工作，并停止一切治疗重症肌无力的药物）。
有的患者可有一个长时间的缓解期，但本病患者往往由于精神创伤、全身各种感染、过度劳累、内分泌失调、免疫功能紊乱、妇女月经期等等多种因素而复发或加重病情，因此，重症肌无力症状的反复性成为本病的特点。只有认识到这一点，了解引发症状反复的诱因，才能采取相应的预防措施和积极治疗，从而避免或减少重症肌无力症状的反复。
症状通常晨轻晚重，亦可多变。病程迁延，可自发减轻缓解。感冒、情绪激动、过劳、月经来潮、使用麻醉、镇痛、镇静药物、分娩、手术等常使病情复发或加重。
过度悲伤、生气、感冒、急性支气管炎、妊娠或分娩等都可加重肌无力症状。某些抗生素、如粘菌素、链霉素、卡那霉素等药物均有加重肌无力之作用，应当注意。若因感染或用药不当等引起全身肌无力、吞咽困难、喝水呛咳或伴胸闷、气短等症状时，应及时就医和诊治。
病因
1、近年来根据超微结构的研究发现，重症肌无力主要是突触后膜乙酰胆硷受体（AChR）发生的病变所致。
2、很多临床现象也提示病和免疫机制紊乱有关。
3、重症肌无力是一种影响神经肌肉接头传递的自身免疫性疾病，其确切的发病机理目前仍不明确，但是有关该病的研究还是很多的，其中，研究最多的是有关重症肌无力与胸腺的关系，以及乙酰胆碱受体抗体在重症肌无力中的作用，且大量的研究发现，重症肌无力患者神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体（AchR）数目减少，受体部位存在抗AchR抗体，且突触后膜上有IgG和C3复合物的沉积。
并且证明，血清中的抗AchR 抗体的增高和突触后膜上的沉积所引起的有效的AchR数目的减少，是本病发生的主要原因。而胸腺是AchR抗体产生的主要场所，因此，本病的发生一般与胸腺有密切的关系。所以，调节人体AchR，使之数目增多，化解突触后膜上的沉积，抑制抗AchR抗体的产生是治愈本病的关键。
病理诊断
重症肌无力的病理学形态包括肌纤维、神经肌肉接头及胸腺三大部分。
1、肌纤维变化：病程早期主要是在肌纤维间和小血管周围有淋巴细胞浸润以小淋巴细胞为主，此现象称为淋巴漏；在急性重症病中，肌纤维有凝固性坏死，伴有多形核白细胞的巨噬细胞的渗出；晚期肌纤维可有不同程度的视神经性改变，肌纤维细小。
2、神经肌肉接头处的改变：神经肌肉接头部的形态学改变是重症肌无力病理中最特征的改变，主要表现在：突触后膜皱褶消失、平坦、甚至断裂。
3、胸腺的改变：重症肌无力中约有30％左右的患者合并胸腺瘤，40％－60％的患者伴有胸腺肥大，75％以上的患者伴有胸腺组织发生中心增生。腺瘤按其细胞类型分为：淋巴细胞型，上皮细胞型，混合细胞型，后两种常伴重症肌无力。
症状
1.眼睑下垂：最常见。表现为一侧或双侧眼睑下垂，复视，经睡眠休息后可缓解或消失，觉醒后再度加重。
2.四肢无力：自觉四肢无力，站起、上楼、持物、或举臂过头均感困难。
3.语音低微：讲话过多过长时，声音逐渐低沉，带鼻音。咀嚼及吞咽发生困难。
4.咳嗽无力：肋间肌受累时出现咳嗽无力，呼吸困难。不能维持换气功能时亦称为“危象”。
5.各种肌无力症状多于午后或傍晚加重，早晨和休息后减轻。
6.受累肌群肌力减弱，但无感觉障碍。
临床表现
重症肌无力在普遍人群中的发病率为1/2万～1/7.5万，可发生在任何年龄，但以青年女性和老年男性居多。第一高峰为20岁，第二高峰约50岁，男女比例为1：2，而青年病人中此比例达1：4。横纹肌无力、疲乏、日重暮轻，活动后加重，休息后减轻为此病的主要症状。肌无力发作时，每日甚至每小时均有起伏。肌无力可逐渐发作或迅速发作，可完全恢复或部分恢复。首发症状多为单纯眼外肌麻痹，也不单纯肢体、延髓肌或颈肌无力者。约56%～60%重症肌无力病人眼处肌受累。最后，90%病人均有眼肌无力症状，表现为上眼睑下垂、复视，眼睑下垂在检查过程中可起伏不定。Cogan症（向上凝视后，提眼睑上肌下垂）随着眼肌受累，环眼肌也显得无力，其他颅神经也受影响，引起吞咽困难及呼吸困难等潜在的致死并发症。后期发作的病人常损伤咀嚼肌，不能吞咽，靠鼻饲喂养，舌伸不出口外，肌萎缩且表面有不典型的三条沟。构音困难，声音低，鼻音重，面肌无力，出现苦笑面容，颈部伸屈肌无力迫使病人以双手支撑其头颅。80%以上的病人在眼肌受损1年内发展为全身型肌无力。
四肢肌无力多为对称性，近端肌群较远端重，上肢较腿重。个别病人有单条肌肉不对称的肌无力症状。深腱反射存在，但重复刺激时可暂时消失。病人常主诉有非特异性感觉，但检查感觉正常。自主神经系统改变表现为瞳孔改变、膀胱无力和多汗但上述症状不常见。偶尔发现伴锥体束征，表现为四肢腱反射亢进，可引起病理反射。精神压力、状突然或逐步发作。麻醉或使用肌松剂后重症肌无力表现为顽固的肌无力。
根据病情轻重改良的Osserman分型如下：
Ⅰ型：只有眼肌的症状和体征，无死亡率。
ⅡA型：轻度全身肌无力，发作慢，常累及眼肌，逐渐影响骨髓肌及延髓肌。无呼吸困难，对药物反应差。活动受限，死亡率。
ⅡB：中度全身肌无力，累及延髓肌，呼吸尚好，对药物反应差。活动受限，死亡率低。
Ⅲ型：急性暴发性发作，早期累及呼吸肌，延髓和骨髓肌受损严重，胸腺瘤发现率最高。活动受隐，对药物治疗效差，但死亡率低。
Ⅳ型：后期严重的全身型重症肌无力。最少在Ⅰ型或Ⅱ型症状出现2年后才达此程度，可逐步或突发。胸腺瘤发现率占第2位。对药物反应差，预后不佳。
重症肌无力在各种年龄的临床症状各异：
（一）暂时性新生儿重症肌无力
约12%～20%患重症肌无力的母亲所生的新生儿患重症肌无力，通常出生时即有体征，但偶尔拖延12～18h，常合并吸吮困难和下咽困难，哭声无力，呼吸困难需用辅助呼吸。眼睑下垂，面肌无力，表情差。母亲的乙酰胆碱受体抗体通过胎盘进入胎儿血中是主要的病因。抗体在胎血中不断降解破坏，临床症状也就相应好转，故此型称为暂时性的，其症状多在3周内自然消失，当逐步减少药物用量或停药，未发现复发的危险。对危重的病婴应立即给予治疗，根据病情给口服新斯的明1～5mg，并维持期呼吸功能及营养支持。
（二）先天性重症肌无力
此型指正常母亲的新生儿患重症肌无力，家庭中常有重症肌无力病人。42%病例于2岁时，66%于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体，其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形；几乎完全缺乏有功能的接头褶，微小结构减少，终板乙酰胆碱受体不足。此型与暂时性新生儿重症肌无力不同，症状为持续性，无完全缓解。症状多在出生时或其后不久出现，眼外肌受累明显，常可累及面部肌肉而影响摄食。全身肌无力少见。
（三）家族性婴儿型重症肌无力
指正常母亲的婴患重症肌无力，家族中有其他重症肌无力病人，如兄弟或姊妹，为常染色体隐