脊髓空洞症为一种缓慢进展的退行性病变，其病理特征是脊髓灰质内的空洞形成及胶质增生。临床表现为受损节段内的浅感觉分离、下运动神经元瘫痪和植物神经功能障碍，以及受损节段平面以下的长束体征。如病变位于延髓者，称延髓空洞症；如病变同时波及脊髓和延髓者，称球脊髓空洞症。
大部分学者认为本病由先天性发育异常所致，空洞的形成可能是由于机械因素，在压力影响下脑脊液从蛛网膜下腔沿着血管周围间隙进入脊髓内所造成。
最早出现的症状常呈阶段性分布，因病灶最先见于颈下及胸上部脊髓，故大多数患者首先影响上肢，如洗脸洗澡一手热，一手不热及手指割破时不痛等，即“麻木不仁”；也有以手部小肌肉消瘦无力及营养障碍开始引起患者的注意。
病情发展到一定程度，脊髓前角细胞受累，就会出现上肢肌肉软弱和萎缩，痿废不用，手部肌肉萎缩严重时可呈现“爪形手”；营养障碍表现为皮肤发绀，角化过度，指甲变粗变脆，无汗或多汗，如果皮肤及手指末节造成创伤，尤其是烫伤形成的溃疡则难以愈合，甚至手指未节可能发生坏死。