常染色体的夜间额叶癫痫的特点

常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫是近年确定的一种特发性局部性癫痫。特点为睡眠中的各种短暂运动性发作,起病于儿童期,但常常持续到成年,常被误诊为睡眠障碍等非癫痫性发作。常染色体的夜间额叶癫痫发作开始时表现为喘息,呻吟或发出单个的词,常常睁眼,表情恐惧,双眼凝视或上翻。患者智力正常,神经系统检查及神经影像学检查正常。

常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(autosoma]dominant nocturnal frontal lobe epilepsv,ADNrLE)是近年确定的一种特发性局部性癫痫。特点为睡眠中的各种短暂运动性发作,起病于儿童期,但常常持续到成年,常被误诊为睡眠障碍等非癫痫性发作。

常染色体的夜间额叶癫痫发作开始时表现为喘息,呻吟或发出单个的词,常常睁眼,表情恐惧,双眼凝视或上翻。口部或手的自动症不常见。突出表现为躯体运动性自动症,如突然坐起,猛烈的过度活动,髋部向前用力,全身强直性僵硬,阵挛性抖动及肌张力不全样运动;或突然抬头、摇头、头部后仰;上肢可上举或投掷样动作,下肢可过度伸展、划圈、踏车样运动或四肢节律样运动。

病人可在床上爬来爬去甚至坠床致伤。部分病人能意识到发作但不能控制,能听到外界的声音但不能作出反应,事后能回忆发作过程。发作后意识立即恢复,很少有发作后意识障碍或发作后头痛。上述症状提示发作起源于或累及到额叶辅助运动区。

在同一家族内不同病人的发作程度轻重不等,重者发病年龄早,每夜均有成串发作,甚至导致睡眠严重缺乏;轻者仅在青春期有短时间的发作,这种病例只有通过系统的家系调查才能被诊断。多数为间断的成串发作。诱发因素包括紧张、疲劳等,女性可因月经、妊娠或绝经而使发作频繁增加。患者智力正常,神经系统检查及神经影像学检查正常。

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