精神分裂症的病因至今未能确定，实验室和心理学检查均未达到能肯定协助诊断的特异性水平。围绕病因的研究，国内外学者积累了不少有参考价值的资料。从现有资料分析，本症是一种具有遗传基础的疾病，外界环境中的生物、心理社会以及环境因素对发病都可有一定影响。部分病人具有脑结构形态和发生上的改变。
精神分裂症是一组脑部疾患的统称。这些疾患可侵袭约1％的世界人口，是一组对人造成巨大伤害且治疗费用很高的疾病。因为在一般情况下，病人有企图自杀的倾向，所以需要24小时护理。
精神分裂症的特征表现是在认知、心理和情感活动过程中有思想混乱的变化，包括逻辑思维的错觉、削弱和感觉障碍(如幻觉)。患者之间在临床特征、疾病严重程度和病程方面的表现明显不同。每个患者对治疗所产生的反应也不同。
较多的证据表明精神分裂症具有遗传性。在共有基因比例增多的患者亲属中发病率有所增高。例如，一对孪生子中的一人患精神分裂症，则异卵孪生子中的另一人发生精神分裂症的危险性接近15％，而在同卵孪生子中这一几率可达50％。
研究人员对表现不同特性的病人的基因组已进行了广泛的研究，并鉴定出可能的敏感基因超过15个染色体位点。然而，这些位点尚未得到进一步证实。在敏感性位点的数量、每个位点所具有的复发危险率以及位点相互作用的程度等方面尚属未知。
精神分裂症相关的表型可反映出复杂的遗传基础，并依赖于多型基因与环境因素之间的相互作用。多型基因中的一些基因有可能持续地(定量地)分布在精神分裂症的相关表型中。基因在精神分裂症表型中表达的是可能性作用而非决定性作用，意指一般遗传因素不足以使疾病发病。
通常在生命早期发生的一些环境因素似乎也增加了患精神分裂症的危险，这些危险因素包括母体严重营养不良、妊娠期内的病毒感染和围产期的脑损伤等。此外，青春期延迟的临床表现进一步把重点集中在神经发育的作用和受损突触的可塑性上。因此，精神分裂症的发生与复杂的遗传影响和环境危险因素的相互作用有关，从而主宰大脑的成熟过程。
目前对精神分裂症敏感基因的总量仍有争议，估计数量可能很大。对人类基因组学和蛋白质组学的认识最终将彻底改革精神病学和精神药理学。人类DNA碱基对的鉴定将对精神分裂症遗传性的确定有所帮助。