诊断：
体格检查一般无异常发现。
食管钡餐X线造影检查见钡剂滞留在贲门部，食管下段呈边缘光滑的鸟嘴状狭窄，钡剂成细流缓慢地进入胃内。中下段食管腔扩大，程度严重者食管腔高度增粗，延长迂曲呈“S”形，状如乙状结肠。食管壁正常蠕动减弱或消失，有时出现法规则的微弱收缩。可与疤痕狭窄和食管癌相区别。
食管镜检查可确定诊断，排除食管疤痕狭窄和食管肿瘤。贲门痉挛病人可查到食管腔扩大，内有食物潴留，粘膜水肿炎变。食管下端由于持续痉挛而管腔狭小，但粘膜完整，无疤痕组织或肿瘤。
食管功力学检查有助于明确诊断。食管下端高压区的压力常为正常人的两倍以上，吞咽时下段食管和括约肌压力不下降。中上段食管腔压力亦高于正常，吞咽时不显现正常的食管蠕动波，皮下注射氯化乙酰甲胆碱（methacholine chloride）5～10mg，有的病例食管收缩增强，中上段食管腔压力显著升高，并可引起胸骨后剧烈疼痛。