地贫筛查呈阳性什么意思?

地中海贫血是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关。地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者,产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

地中海贫血是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关。患者的红血球较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活,不能有效地制造红血球,因而长期有溶血性贫血的现象。

地贫筛查呈阳性什么意思?

地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者,产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

如果发现孕妇为地贫基因携带者,需要其丈夫也到医院进行检查,这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前量”,在孕早期进行。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地贫的遗传方式

夫妇双方若同为α地贫或β地贫携带者,怀孕以后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为携带者,1/4为重症地贫或中间型地贫患者。地中海贫血是常染色体隐性遗传病,它的遗传与性别无关,男胎、女胎发病机率均等。

地贫患者日常生活中需要注意什么?

其实轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别,既没特别要避忌的东西,亦无需进食“补血”的药物或食物。相反,重型及中型贫血患者对以下的问题宜加以留意。

1、不要乱吃药物

不少药物,包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧,出现更严重的贫血和黄疸现象。与此同时,由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质,地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。

2、保持均衡饮食‍

地中海贫血病人需要保证均衡饮食,不需特别进食哪些补血的食物。例如,一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等等,应适量而不宜进食过量。

3、保持适量运动

适量的运动是保持健康所必须的,其实,运动量的多少,病人会因应本身的体能而自我调节,当感到疲倦时便会自动休息。适当的运动,能提高患者的体能。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候,病人便应避免剧烈的运动。

温馨提示

地贫是可防难治的遗传性疾病,我们无法选择自己的父母,但我们可以为未来的孩子做得更好。因此,对于想要小孩的夫妻来讲,产前检查是非常重要的。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

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