地贫筛查注意事项有哪些

地中海贫血筛查是怀孕期间需要做的一个产检项目,地中海贫血是一种罕见的贫血类型,它的危害常不被人所熟知,容易被忽视。检查前空腹地中海贫血筛查是需要空腹的。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。

地中海贫血筛查是怀孕期间需要做的一个产检项目,地中海贫血是一种罕见的贫血类型,它的危害常不被人所熟知,容易被忽视。通过这个检查能够更好地了解你的胎儿的情况,有效防止重型地贫或者畸形患儿的出生,因此做筛查前一定要做好准备工作,让数据更加准确。

检查前空腹

地中海贫血筛查是需要空腹的。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1·产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2·基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3·产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

筛查结果

1·G-6-P-D

该检查项目也叫“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶”,正常值应该在1-1.67,高于这个范围就排除地中海贫血了,低于这个范围说明有可能患有地中海贫血病,但还需结合其它指标。

2·红细胞渗透脆性试验

该检查项目的正常值应该在63%-100%之间,高于这个范围就排除地中海贫血了,低于这个范围说明有可能患有地中海贫血病,但还需结合其它指标才能进行综合分析。

3·MCH

该检查项目也叫“红细胞平均血红蛋白量”,正常值应该在27-33pg,高于这个范围就排除地贫,但低于这个范围同样要进行血红蛋白电泳检查,结合其它指标分析是否可能地贫。

4·HbF

该检查项目也叫“血红蛋白F”,正常值应该在0%-2.5%,高于这个范围可能是地中海贫血,但具体还需要结合HbA2的指标进行分析,另外不同医院的范围值稍有浮动。

5·HbA

该检查项目也叫“血红蛋白A”,正常值应该在95%-99%,高于这个范围就排除地贫了,但低于这个范围需要结合HbA2的值进行分析,另外不同医院的范围值稍有浮动。

6·HbA2

该检查项目也叫“血红蛋白A2”,正常值应该在2.5%-3.5%,低于这个范围可能是α-地中海贫血,高于这个范围可能是β-地中海贫血,但还需结合地贫基因检测才能确诊。

7·MCV

该检查项目也叫“平均红细胞体积”,正常值应该在82-100fl,高于这个范围就排除地中海贫血了,但低于这个范围就要进行血红蛋白电泳检查,结合其它指标分析是否可能地贫。

地贫患者注意事项

地中海贫血主要是遗传性的溶血性贫血疾病的,特点是球蛋白基因缺陷引起的,导致血红蛋白的组轻型的一般是轻度贫血或者没什么症状,中度的话是轻度至中度贫血,重度就可能出现很多并发症了,一般治疗主要是注意营养和休息,积极的预防感染,适当补充叶酸和维生素,输血和去铁治疗。

只需要均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。

地贫是华南地区的高发病,每个准妈妈都会被建议进行筛查和诊断。一般的情况都是先做筛查,异常的话就做基因检测。地中海贫血是种隐性遗传病,是华南地区最常见的遗传病,人群携带率能有10%以上,也就是10个人里面就有一个是携带者。有喜在这里提醒准妈妈准爸爸们,一定要做害产前检查工作,祝大家都有一个健康的宝宝哦。

随便看看别的百科