对于一些常见病大家可能多多少少有所耳闻，但是一些比较罕见的疾病大部分人都不知道，比如pj综合征。为了能帮助大家对该病有所了解，老资料网在下面内容中针对“pj综合征是什么病”做了详细介绍，大家一起来看看吧。
pj综合征是什么病
首先，pj综合征在临床上又称之为黑色斑囊肿综合征，是一种非常罕见的遗传性疾病，是常染色体显性基因病，具有大家族基因遗传的特点，由单一多效要素传送，在一个家族可能出现多人发病，也可能是单人发病。
其次，pj综合征的发病率大概在1/200000～1/8000左右，但是如果发病形式为胃肠道息肉的患者，发生癌变的几率是非常高的，需要定期的复诊和及时治疗，否则很容易危及到患者生命。
最后，虽然pj综合征是家族遗传特性，但是遗传的几率并不是100%，既然是罕见病，那么发病率自然没有那么高，大家不必过度的担忧，平时注意健康体检，养成健康的生活习惯和饮食习惯即可。
pj综合征的发病原因是什么
通过临床研究发现pj综合征的出现大部分与STK11（LKB1）基因突变有关系，而小部分则与新生的基因突变有关，所以通过基因检测可以发现异常。
新生的基因突变有哪些症状表现
1、皮肤黏膜色素沉着
从大部分pj综合征患者来看皮肤黏膜出现色素沉着是发病早期比较常见的症状，可在出生后到两岁前前出现。常见色素沉着位置在口唇、颊黏膜、面部、手指、手掌、脚底等，有的患者也会在鼻、肛门周围和生殖器部位出现；极少数的患者可能会在肠道发现色素沉着。
如果在这些部位发现有异常色素沉着，那么要注意观察其特征，如果是灰蓝色至褐色的斑点，且大小在1-5毫米左右，那么就要注意及时进行该病排除检查了。
2、胃肠道多发息肉
pj综合征患者还可在小肠、结肠和胃部出现多发性息肉，少部分患者可能在肾盂、膀胱、肺、鼻咽等部位出现息肉。患者一般在0-9岁左右开始出现息肉，但是并不会有明显的不适症状，直到10-30岁期间才会出现腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等不适症状，很多患者都是因为这些症状而查出该病的。
pj综合征怎么检查
1、体格检查
体格检查可发现特征性的皮肤黏膜色素沉着。
2、基因检测
基因检测也是pj综合征患者非常重要的检查项目，可以对具体的基因突变形式进行明确。
3、消化道内镜检查
胃镜、肠镜检查，这些检查主要是为了明确是否存在多发性息肉的情况，如果检查发现有息肉，还需要进行息肉组织病理学检查。
pj综合征的诊断标准是什么
临床上对pj综合征的诊断标准有很多，只要自身情况符合其中任何一种，就可以做出诊断：
1、检查发现有任意数量的Peutz-Jeghers息肉，且家族中有黑斑息肉综合征病史。
2.有2个及2个以上经组织病理学检查确认的Peutz-Jeghers息肉。
3.有特征性皮肤黏膜色素沉着，家族中有黑斑息肉综合征病史。
4.有特征性皮肤黏膜色素沉着，同时发现有任意数量的Peutz-Jeghers息肉。
pj综合征怎么治疗
以目前的医学技术来看，对pj综合征的治疗主要以减轻疾病症状、提高患者的生活质量、避免严重的并发症等为原则，一般会根据患者情况需要采取内镜治疗和手术治疗，具体采取哪一种治疗方法，请遵循专业医生的建议。
只要治疗及时，且配合生活中的科学保养，那么pj综合征患者的生活质量和寿命还是有保障的。
小贴士：虽然pj综合征是罕见病，但是我们不能小看了它带来的危害，如果不可避免的患上了这种罕见病，要积极就诊治疗，争取把疾病的危害降到最低。
以上内容就是老资料网关于“pj综合征是什么病”的全部分享介绍，相信大家在看完后都对这种疾病有一个正确的认识了。如果大家对此还有不清楚的地方，或者是想要了解更多的相关内容，都可以直接咨询专业医生，他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。