苯丙酮尿症患者能生育吗

苯丙酮尿症的患儿可表现为智力残疾、小头畸形,发育迟缓、先天性心脏病和其他畸形等,如果不加以治疗会有生活带来很大的不便,如果及时治疗,寿命一般不受影响,那么苯丙酮尿症患者能生育吗?对于经过治疗的苯丙酮尿症患者,需要对其配偶进行杂合子检测。

苯丙酮尿症的患儿可表现为智力残疾、小头畸形,发育迟缓、先天性心脏病和其他畸形等,如果不加以治疗会有生活带来很大的不便,如果及时治疗,寿命一般不受影响,那么苯丙酮尿症患者能生育吗?请看下面的介绍吧。

苯丙酮尿症患者能生育吗?会遗传吗?

苯丙酮尿症是最常见的先天性常染色体隐性遗传病,该病的遗传几率是非常大的,因此不可轻易生小孩,需要做好遗传学咨询和干预,确保后代的健康,对于女性患者应特别注意“母源性PKU”风险,不仅需要提醒其在妊娠期进入苯丙氨酸摄入量的控制,还需要进行相关的检测。对于经过治疗的苯丙酮尿症患者,需要对其配偶进行杂合子检测。

1、如果患儿基因显示是纯合子或复杂杂合子,其父母都为杂合子,再次生育,出现25%患病者的可能、50%无症状的杂合子、25%正常(两个等位基因都是正常)。

2、治疗过的患者可以结婚生育,配偶正常,其后代100%为杂合子。

3、治疗过的患者+其配偶为杂合子,其后代50%患病,50%是杂合子。

如果苯丙酮尿症患者选择了自然怀孕,需要注意的是,出生的孩子需要早期的基因诊断,一旦确诊就要早治疗,不可拖延,以防出现生长发和智力发育的迟缓。

苯丙酮尿症患者如何生健康孩子

或许第三代试管可以帮助到你,随着医疗技术的发展,近年来,第三代试管婴儿PGD/PGS技术开始发展并用于临床,使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子,而且能优生优育。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,是可以通过第三代试管进行基因筛选的,第三代试管婴儿是在前两代的基础之上,增添了基因筛查技术,即PGS/PGD筛查技术,PGD可以筛查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,如果带有就弃之,选择不含有遗传病基因的胚胎,然后移植到女性的子宫里,这样生出的孩子就不患病,也就阻断了遗传病。

综上所述就是关于“苯丙酮尿症患者能生育吗”的介绍,苯丙酮尿症只要生殖方面是正常的,是可以生小孩的,但是不适合自然受孕,因为下一代遗传的几率较大,如今第三代试管婴儿PGD/PGS技术是可以阻断遗传病继续遗传的。

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