脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为万分之一，这种病是导致婴儿死亡的重要遗传因素，下面就来详细了解下脊髓型肌萎缩症(SMA)是什么病。
什么是脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害，吞咽和呼吸功能也会受到不同程度的影响，进而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难，SMA是婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病。
脊髓性肌萎缩症的分类
根据发病年龄和疾病严重程度，脊髓性肌萎缩症分为I型、II型、III型、IV型这4种临床类型，发病年龄越早，对运动功能的影响越大。
SMA I型：症状最为严重的类型，通常在出生后6个月以内发病，患儿无法控制头部运动，无法独坐和行走，绝大多数患儿会在2年内因呼吸衰竭死亡。
SMA II型：通常在出生后6~18个月发病，可独坐，少部分患者可以借助支持站立，但无法行走，多数可以活到25岁左右。
SMA III型：通常在出生18个月后发病，发病早期可独立行走，随着年龄的增加，将会逐渐丧失行走的能力，寿命可和普通人一样。
SMA IV型：一般在成年后20-30岁内发病，仅有轻微运动障碍，呼吸系统不受影响，寿命正常。
孕前可进行基因筛查来控制风险
目前SMA人群携带率高，并且平时是难以通过症状来进行判断的，如果夫妻双方都是携带者，那么生下SMA患儿的几率是很大，对于育龄或者是已怀孕的正常夫妇来说，如果希望评估生育出SMA患儿的风险，可以主动进行相关基因的携带者检测。
可通过产前诊断技术在怀孕期时对宫内胎儿进行诊断，避免患有严重遗传病胎儿的出生。或利用辅助生殖技术，通过胚胎植入前诊断，选择健康受精卵孕育。
综上所述就是关于“脊髓型肌萎缩症(SMA)是什么病”的介绍，总之SMA发病率高，病情严重，治疗难且费用高昂，加上是隐性遗传的，携带者父母无症状也可能无家族史，容易在不知情下把致病基因遗传给后代使其发病，所以SMA携带者筛查显得尤为重要。