脆性x综合症能做试管婴儿吗

脆性x综合症会出现严重的智力低下、面中部发育不全、下颌大而前突、前额突出、大耳、唇厚、下唇突出等整。很多人担心脆性x综合症会遗传给下一代,因此在生孩子时很担心,或者不敢生育。想要排除子女患脆性x综合症的可能,那么建议大家可以选择第三代试管婴儿技术,提前筛掉不健康的胚胎,从而获得健康的宝宝。

脆性x综合症会出现严重的智力低下、面中部发育不全、下颌大而前突、前额突出、大耳、唇厚、下唇突出等整。很多人担心脆性x综合症会遗传给下一代,因此在生孩子时很担心,或者不敢生育。那么,脆性x综合症能做试管婴儿吗?我们一起来听听专家怎么说吧!

脆性x综合症能做试管婴儿吗

根据调查表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2- 1/3 ,本病在男性中的发病率为1/1000-1/1500,仅次于先天愚型(唐氏综合征)。在所有男性智力低下患者约10%-20%为本病所引起。

脆性x综合症患者临床表现为语言障碍、智力低下、行为障碍、容貌改变、大睾丸症,还有20%患者可出现癫痫,少数患者可有升主动脉扩张、二尖瓣脱垂。家庭中如果出现脆性X染色体综合征,会给整个家庭带来很大的伤害,不亚于有21三体综合征。所以如果家族中有人患这种疾病,在孕前、孕中一定要做好检查,如果想让后代完全避开此病,建议直接做试管婴儿,确保胎儿的健康。

脆性x综合症的检查方式

1.CGG三联体重复序列DNA分析应用聚合酶链反应扩增DNA片段,选择限制性内切酶,经凝胶电泳分析,确定重复序列长度进行诊断,多用来产前诊断和携带者的检测。

2.免疫细胞化学检测有初步诊断意义,采用鼠抗FMRP单克隆抗体直接检测白细胞中FMRP阳性的数量,判断FMRP有没有减少或缺失。

3.脆性X染色体分析采用低叶酸、低胸苷的培养基加氟尿嘧啶脱氧核苷、甲氨蝶呤等药物可诱导X脆性部位表达,一般有3%~5%以上的细胞表达脆性X染色体为阳性。

脆性x综合症的预防措施

确诊后应对患者的直系亲属进行检查,找出前突变或全突变携带者,通过遗传咨询或者产前诊断防止下一代患病。

好了,以上内容就是有关脆性x综合症能做试管婴儿吗的讲解,希望能够给朋友们带来帮助。想要排除子女患脆性x综合症的可能,那么建议大家可以选择第三代试管婴儿技术,提前筛掉不健康的胚胎,从而获得健康的宝宝。

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