色素失调症是一种比较少见的疾病，日常生活中可能很多人都没有听说过，不知道到底色素失调症是什么病？针对这个问题，老资料网今天就来给大家简单介绍一下相关内容。
色素失调症是什么病
其实，色素失调症也被称为是Bloch-Sulzberger病，在我们身边是不多见的系统性疾病，女性发病率更高一些，是一种X连锁显性遗传性疾病。目前这种疾病，在医学上被证实为定位于X染色体长臂的Xq11(IPI)和Xq28(IP2)突变引起的。因为异常基因位于性染色体上，女性发病的症状不会很严重，男性患者的症状就会比较严重，常在胎儿期出现死亡。
临床症状可表现为大疱、疣状丘疹、板块、红斑、网状色素沉着等。大部分的患者有皮肤外表现，多累及到牙齿、中枢神经系统、眼睛以及骨骼等，但是此病目前没有特殊的治疗方法。这种疾病通常皮损在2岁以后开始逐渐消退，到成年期除了会有一些原有并发症外，几乎没有任何不适，比如说出现皮肤的骨骼、遗体、损害、眼部、中枢神经系统。
如果是出现皮肤的损害，最早可以发生在新生儿时期，可以出现水泡样的皮疹、丘疹或者是红斑，到了后期可能会形成一种色素沉着，皮损面积也可能会随着年龄增大继而进一步的增大，这需要在临床上的积极治疗，以减少皮损面积增大以及继发感染。
有的患者宝宝还可能会出现白内障的情况，也有可能会出现眼球障碍、震颤及弱视等情况，这些都是要根据具体的病情进行相应治疗的。宝宝在骨骼方面可能会出现唇裂、脊柱裂、腭裂的症状，也有的宝宝会出现中枢神经系统损伤，包括继发癫痫及痉挛性的瘫痪等。所以提醒大家，一旦发现宝宝出现了以上的情况，应尽早就医进行明确的诊断。
色素失调症的患者需要做这些检查确诊一下：
1、基因检测；
2、血常规检查；
3、体格检查；
4、眼底检测；
5、头部核磁共振检查；
6、组织病理学检查。
以上就是对于“色素失调症是什么病”的内容简单介绍，希望可以帮助到大家。色素失调症是一种很罕见的系统性疾病，会有一定的遗传性质，X连锁显性遗传性。对患者的危害比较大，所以一旦发现有色素失调症的症状，就要及时到医院诊治。