可能很多人根本没有听说过基底细胞痣综合征这类疾病，所以患病之后不能及时作出正确的判断，从而耽误治疗。那么，接下来小编就来为大家讲解一下基底细胞痣综合征是什么病，让大家对此能有一个简单的了解，发病了能够及早知道与治疗。
基底细胞痣综合征是什么病
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)有叫做Corlin-Goltz综合征。主要为常染色体显性遗传。孩子出生后或以后任何阶段都有可能发病。主要症状为皮肤结节或色素斑、斑块，多发性上皮样囊肿、脑积水、骨骼畸形、隐睾、智力低下等。经过相应的治疗，患者的症状会逐渐减轻或消失。
基底细胞痣综合征发病原因
基底细胞痣综合征是常染色体显性遗传性病。外显可以达到95%。常染色体显性遗传是一种遗传性疾病，缺陷基因以显性方式表达，使50%子女有可能发病。基因中只要有一个等位基因异常就能引起常染色体显性病变，并且存在垂直传递。
基底细胞痣综合征发病的规律
受影响者的父母之一涉及，受影响与未受影响子女的平均人数一样。如果父母中有一人涉及，而他没有，其后代则不涉及，男女参与率相同，患病儿童有50%的发病几率。
基底细胞痣综合征发病机制
有一种假设，本综合征是母体间充质组织原发性病变所致的斑块病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，这种话说话需进一步研究。菲兹帕特里克提出本病征可能与染色体畸变有关，当还没有没证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析，没有发现染色体结构和数目异常，在SCE增高的患者中出现多发性囊肿或肿瘤，也有认为这种疾病是显性常染色体遗传。本综合征累及多种器官，是由多种基因作用引起的。
综合上文所讲，相信大家对基底细胞痣综合征是什么病已经有了进一步的了解。患上基底细胞痣综合征之后，要积极配合治疗，适当的锻炼身体，保证充足的睡眠，注意防晒，清洁卫生，避免继发细菌感染。