染色体倒位是什么意思

染色体是生物体的遗传物质,是基因的载体。在临床上染色体方面的疾病也不少见,那么染色体倒位是什么意思呢?9号染色体倒位在人群中较为常见,其发生率为1.0%。

染色体是生物体的遗传物质,是基因的载体。我们常说宝宝眼睛像爸爸,嘴巴像妈妈就与其密切相关,人类具有46条染色体,按照大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。在临床上染色体方面的疾病也不少见,那么染色体倒位是什么意思呢?下面就一起来了解下吧。

染色体倒位的概述

染色体倒位是指在同一染色体上某一个片段发生180°的颠倒后重接,造成染色体上基因顺序的重排。如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位,不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位,倒位了的染色体称为倒位染色体。若一条染色体的直线区段顺序为abcde,由于某种原因断裂为3个片段:a,bc,de,中间的片段bc旋转180°成为cb,再与ab及de相连接,形成的一条倒位染色体是acbde。故倒位仅改变了基因间的连锁程度,基因数量无增减。

每条染色体都可以发生倒位,但发生率很低,一般为0.05%~0.09%。9号染色体倒位在人群中较为常见,其发生率为1.0%。临床上,倒位以臂间倒位多见。臂间倒位在新生儿中发生率约为0.012%~0.07%,多见于2号和8号染色体。在不育人群中,臂间倒位的发生率为13%,明显高于正常人群。

染色体倒位的类型

臂内倒位区段在染色体的某一个臂的范围内,臂间倒位的倒位区段内有着丝粒,倒位区段涉及染色体的两个臂。例如,某染色体各区段的正常直线顺序是abc·def,则acb·def是臂内倒位染色体,adc·bef是臂间倒位染色体。

染色体倒位会有什么后果

染色体倒位不可以治疗纠正,如果倒位携带者想生育后代,若倒位不影响基因的表达,那么也不会影响后代的健康和发育,若倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子,那么就会导致生育的后代出现先天畸形以及智力障碍的问题,也可能发生不孕不育、胚胎发育异常及流产。

以上内容就是关于“染色体倒位是什么意思”的介绍,染色体倒位不能笼统的说是正常还是异常,需要结合临床有没有异常表现,对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者,可选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝。

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