克氏综合症是什么病

我们每个父母都希望自己的孩子可以健健康康的生活,但是有那么一群孩子会患上染色体方面的疾病,比如克氏综合症,这是一种性染色体异常疾病,属于罕见病的一种。下面老资料网就带大家来了解下克氏综合症是什么病。

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克氏综合症的概述

克氏综合征全称是克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter综合征),新生男婴中发病率约在1/1000,也就是说一千个新生儿中,可能就有一例患病孩子,常见染色体核型为:47,XXY, 嵌合型:46,XY/47,XXY,克氏综合征患者由于存在一条额外的X染色体,往往存在男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等问题。

克氏综合征的临床表现有哪些

克氏综合征的患者一般在青春期前没有特别明显的症状,一旦进入青春期就会出现一些异常。

1、身材高大,骨骼较细,四肢相对较长,皮肤白皙,性发育不良,男性乳房发育,有的有少许阴毛及胡须,喉结小或者没有,发音尖。

2、通常睾丸小而质地硬,性功能障碍,精液检查通常不能发现精子,几乎所有患者不育。

3、智商较正常人稍低,平均IQ为85~90分(正常90-110分)。

4、有精神异常或精神分裂症的倾向,少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。

克氏综合征患者能治愈吗

不能,克氏综合征是由于多了一条染色体,属于染色体病。目前没有技术或方法可以治愈。只能对症和支持治疗,治疗克氏综合征可睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。患者可借助辅助生殖技术进行生育,供精人工授精等。如果克氏征患者通过显微取精手术能够取得精子,那么就有可能通过辅助生殖技术生育自己的孩子,但是女性需要做好产前诊断,基因检测,减少生育出病孩的几率。

综上所述就是关于“克氏综合症是什么病”的相关介绍,家长要注意观察自己的孩子在青春期发育时是否有异常症状,一旦发现孩子的生殖器比正常男孩小、男孩的阴囊内触及不到睾丸,或触及到的睾丸如黄豆粒般硬且小,就应当到医院进行诊断治疗,做到早发现早治疗。

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