大家应该都发现了，现在生活中罕见病和先天性疾病越来越多了，这个给下一代的健康造成了很大威胁，所以我们有必要主动的了解一些疾病的相关内容，下面我们就一起了解一下威廉姆斯综合症是什么病吧。
威廉姆斯综合症是什么病
在临床上把威廉姆斯综合征定义为基因异常疾病，主要是因为第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域缺失以后导致的发育异常，目前其发病率大概在1/20000，虽然是一种非常罕见的疾病，但是一旦出现给患者及家庭造成的伤害和影响是不容忽视的。
威廉姆斯综合征是什么原因引起的
导致威廉姆斯综合征的主要原因就是染色体异常，这种疾病虽然属于常染色体显性遗传病，但是在临床研究中发现其多为散发型发病，很少有家族遗传史，所以大家不要过度担心家族遗传的因素，除非家族中有该病的病史，那么在备孕的过程中就有必要进行相关染色体筛查，以降低下一代患病的几率。
威廉姆斯综合症有哪些症状表现
1、面部症状表现
威廉姆斯综合症患者面部容貌主要有鼻子上翘、人中较长、阔嘴厚唇、下巴较小、眼睑水肿等特征，因为该面容特征和童话中的小精灵很相似，所以也称之为小精灵面容。
2、牙齿症状表现
威廉姆斯综合症患者的牙齿普遍都比较小，而且牙齿缝隙较大，所以患者都会有不同程度咬合障碍。
3、心血管症状表现
威廉姆斯综合症患者出现发绀、心悸、胸痛等心血管症状的几率是非常高的，这是因为患者弹力蛋白基因缺损，很容易导致血管狭窄，所以很容易出现心血管疾病相关症状。
4、肌肉骨骼症状表现
在肌肉骨骼方面，威廉姆斯综合症患者年幼时期肌张力较低，关节较松弛，随着年龄的不断增长，患者的关节可能会硬化。
5、听力症状表现
在临床上发现威廉姆斯综合症患者对声音非常的敏感，对一些音频会觉得异常刺耳，难以忍受，这种症状会随着年龄的增长有所改善。
6、智力发育症状表现
整体来看威廉姆斯综合症患者会有轻度智力不足的症状表现，主要表现为对语言的理解能力较差。
7、其他行为症状表现
威廉姆斯综合症患者还会伴有多动、注意力不集中、学习障碍、精细动作障碍等症状表现。
威廉姆斯综合症要做哪些检查
1、遗传学基因检测
主要是通过荧光原位杂交法(FISH来检测第7号染色体长臂近端的7q11.23是否存在缺失异常，目前该项检查方法的准确率可高达99%。
2、超声心动图检查
在超声心动图检查过程中发现，威廉姆斯综合症患者的主动脉和肺动脉存在异常的情况，这对病情的诊断具有一定的参考意义。
3、泌尿系统超声检查
近一半威廉姆斯综合症患者存在肾动脉狭窄的情况，还有一半患者有膀胱憩室的情况，所以泌尿系统超声检查在诊断威廉姆斯综合症过程中也是很重要的一项检查。
4、实验室检查
除了以上几种检查外，还会用到一些实验室检查方法，比如血电解质测定、激素测定。
威廉姆斯综合症怎么治疗
1、手术治疗
针对患者的症状表现采取针对性的手术治疗，比如存在脊柱弯曲和关节问题的患者可以通过一些外科手术进行矫正，或者是存在主动脉瓣上狭窄、二尖瓣关闭不全等问题的患者也可以通过手术来改善。
2、药物治疗
在患者病情需要的情况下选择合适的药物进行治疗，比如降压药。
3、饮食干预
对于出现高钙血症的患者，可以通过在饮食中控制钙的摄入来进行干预和改善。
总之，目前对于威廉姆斯综合症并没有什么特效的治疗方式，只能根据每一个患者的症状表现来制定合适的治疗方案，患者的预后效果也因人而异。
小贴士：如果真的不幸被威廉姆斯综合症找上，那么一定要调节好心态积极面对，根据专业医生的建议配合治疗和调理，尽量的保障患者的生活质量。
大家在看了以上内容中老资料网关于“威廉姆斯综合症是什么病”的分析介绍后应该都对这种疾病有所了解了，希望能帮助大家对该病有正确的认识，在生活中尽量采取科学的预防措施，降低疾病的发病率。