过去认为，成骨不全症没有办法治疗，但近年来随着研究的深入，目前国内外对于该病的诊治都有长足的进展。经过治疗，患者的骨折率会有所下降，生活质量会明显提高。那么，什么是成骨不全症呢?下面老资料网就为大家具体讲述。
概述
成骨不全症 (osteogenesis imperfecta，OI)又称脆骨病、瓷娃娃、先天性发育不全、原发性骨脆症、骨膜发育不良，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征。
其致病因素尚不明确，多与家族遗传史有关，发病率约为3/100000，男女的发病比例大致相同;新生儿患病率约为1/15000-20000。
临床症状
成骨不全症的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折，进行性骨骼畸形，不同程度活动受限。骨骼外表现可以有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。
骨骼X线影像学特征主要包括：全身多部位骨质稀疏;颅板薄，囟门和颅缝宽，枕骨缝间骨，颅底扁平;椎体变形，多椎体压缩性骨折，脊柱侧凸或后凸畸形;胸廓扭曲、变形，甚至塌陷;四肢长骨纤细、皮质菲薄，骨髓腔相对较大，干骺端增宽，多发长骨骨折长骨弯曲畸形等。
治疗
该病治疗以对症治疗为主，重在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。主要包括生活方式干预、药物治疗、手术治疗、肢体功能康复治疗。
1)生活方式干预：包括注意避免跌倒、加强功能锻炼、进食含钙丰富的食物等;
2)药物治疗：主要包括适量的钙剂与维生素D的治疗，目前广泛使用的对OI较有效的药物是双膦酸盐类、甲状旁腺素类似物 、RANKL单克隆抗体等药物也可能有一定疗效;
3)手术治疗：对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合;出现严重骨骼畸形、严重或反复关节内骨折造成创伤性关节炎，活动受限明显，影响生活质量时，需行手术治疗。
综上便是关于成骨不全症相关介绍，希望能够有效帮助到大家。考虑到该病是先天遗传性疾病，若夫妻任意一方有此病家族史，或其他遗传病史，在生育时应找专家进行咨询或相关检查，以避免将疾病传递给胎儿，进而影响后代健康。