产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产 前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（又称21三体综合 征）和先天性神经管畸形。
唐氏检查
唐氏检查的目的是及早发现唐氏综合征。人类具有23对共46个染色体，如 果其中第21号染色体对出了问题，宝宝可能很快就会流产或是早产，如果侥幸 存活，其智商可能也会比同龄儿童低，通常智商指数只有40-60,容貌也和正 常宝宝有很大不同，寿命也比较短。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选 择性流产，但是最终的选择还是由孕妇自己决定。
三体综合征筛查
三体综合征筛查的目的是筛查出18 -三体综合征。是仅次于唐氏综合征的 第二大常见染色体疾病。发病率与母亲生育年龄增高有关。怀孕期间容易出现宫 内生长迟缓、胎动少、羊水过多等异常。如果侥幸出生，宝宝会有体重很低，发 育如早产儿、头面部和手足畸形，耳朵就像小动物的耳朵，全身骨骼、肌肉发育 异常，手呈特殊握拳状和摇椅状足等问题。男婴常见隐睾。智力通常也有明显缺 陷，由于宝宝往往畸形严重，大多生后不久死亡。
先天性神经管畸形筛查
先天性神经管畸形筛查的目的是筛查出先天性神经管畸形。神经管指的是胎 儿的中枢神经系统。在胚胎形成过程中，神经管应该完全闭合，如果在闭合过程 中出现任何异常，宝宝就会出现各种各样的先天畸形，如无脑儿、脑膜膨出、脑 脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
筛查结果分析
筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出某一疾病可能性较大的人。根 据孕妇的年龄、体重、血液和激素水平，并结合其他一些情况，如是否吸烟或酗 酒等，计算出胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低得 到阳性（高危）或阴性（低危）的结果。
通常把区别唐氏综合征高危和低危的风险值设定为1 /270。如果唐氏综合 征风险值低于该水平（如1 / 1000）,那么就是筛查低危。但是筛查低危并不能 等同于零风险。
如果孕妇年龄较大（35岁以上）或者以前曾经有过分娩畸形儿的病史，医 生往往会推荐进行羊水穿刺和染色体测定以进一步进行诊断。