在超声波观看之下，以一根细针经由孕妇腹部，抽取20~30毫升的羊水， 以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等项目。在实验室里从羊水中 分离出胎儿的细胞，进行胎儿的染色体核型分析，能够最终确诊胎儿是否具有染 色体异常。
在顺利的情况下手术一般只需要几分钟的时间，接受了羊膜腔穿刺术的准妈 妈一般只需要在医院观察半小时至1小时就可以离开。
尽管羊水穿刺加胎儿染色体核型分析检查在检测染色体方面准确率几乎达 到100%,但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等结构性疾病。携带基因疾病，如家族黑蒙性白痴、囊中性纤维化及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性 更强的检查。
如果您的孩子不幸被确诊为唐氏综合征或者其他的染色体畸形，首先请和产 科医师进行咨询，然后再做出是否继续妊娠的决定。大部分准妈妈会选择放弃胎 儿，进行引产手术。如果遇到特殊情况促使你决定继续妊娠，那么请联系特殊儿; 童服务机构或相关专业团体及人员来帮助您更好地治疗及看护您的孩子。