苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，这种疾病会出现家族史，患有这种疾病的人和健康的人结婚的话，也会有可能造成后代出现这种疾病，遗传率较高，那么苯丙酮尿症属于什么遗传病?一起来了解下吧。
苯丙酮尿症属于什么遗传病
苯丙酮尿症是一种与基因缺陷有关系的遗传病，属于常染色体隐性遗传性疾病，丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的，由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。常染色体隐性遗传病通常都是因为近亲结婚，男女都可以发生。
苯丙酮尿症病变基因位于12号染色体长臂，由于是一种隐性遗传病，所以父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在的。如果父母身体内带有1个异常基因，比如四氢生物喋呤代谢、苯丙氨酸羟化酶相关的异常基因，两者结合后就属于杂合子，那么所生出的孩子就不发病。
如果父母同时将各自携带的异常基因传给胎儿，胎儿身体内有2个相同的异常基因，就属于纯合子，就会发病。如果父母当中有一方属于是异常基因携带者，一方正常，那么所生出的子女有一般可能成为携带者。
苯丙酮尿症遗传概率多大
遗传率和母亲含不含异常等位基因拷贝有很大的关系，要是母亲存在异常等位基因拷贝，一般孩子不会患PKU，但是当母亲含一个异常等位基因拷贝的话，孩子患PKU几率是二分之一左右，男女患病几率相同，要是父亲有苯丙酮尿症，那么后代遗传的几率也会降低一些，有这种疾病家族史的家庭，一定要重视。
想要知道孩子会不会被遗传上这种疾病，就要先明确母亲是否有相关基因，应该及时到专业的医院进行相关的基因检测，另外夫妻双方有一方或者是双方都有苯丙酮尿症的话，在生育或者是怀孕之前，都应该去检查清楚身体情况，而且孕期女性要定期做产检，了解胎儿的发育情况。
以上内容就是关于“苯丙酮尿症属于什么遗传病”的介绍，需要注意的是，近亲结婚非常容易造成苯丙酮尿症的出现，对下一代的身体健康威胁很大，一定要有科学的生育观。