苯丙酮尿症这种疾病大家可能听到的比较少，那么苯丙酮尿症是什么病呢?这是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，遗传方式为常染色体隐性遗传。
如何早期识别苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的症状可以从轻度到重度。一个患有典型的苯丙酮尿症的婴儿在出生后的头几个月里可能看起来很正常。如果婴儿在此期间未接受苯丙酮尿症治疗，他们将会开始出现症状，患儿多在3～6个月出现症状，1岁左右症状明显。
1、生长发育迟缓：躯体生长发育迟缓外，4～9个月间开始有明显智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。以后智力低下的程度不等。
2、神经精神表现：反复发作的抽搐，肌张力增高，腱反射亢进。常有精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。
3、皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。
4、其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
苯丙酮尿症是怎么引起的
苯丙酮尿症多是由于遗传导致的，是由PAH基因缺陷引起的。患病的父母双方传递一种有缺陷的PAH基因，让他们的孩子继承这种疾病。如果只有一位父母传递了一个改变的基因，那么这个孩子就不会有任何症状，但他们将成为该基因的载体。
苯丙酮尿症怎么治疗
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。主要是采用低苯丙氨酸饮食，可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。如果病情比较严重，通常可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤药物治疗，一般可以起到补充四氢生物蝶呤的作用。
综上所述就是关于“苯丙酮尿症是什么病”的介绍，总之苯丙酮尿症在发现后要及时进行治疗，这样的疾病重在预防，避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。