半乳糖血症的临床表现有哪些

半乳糖血症是一种代谢性疾病，很多人可能对此病不是很了解，毕竟患这种疾病的人比较少。为了避免给患者身体带来严重伤害，我们要了解此症状，以便及时治疗。那么，半乳糖血症的临床表现有哪些？

半乳糖血症的临床表现有哪些

半乳糖血症的患儿一般在围生期就会发病，常常会发生在喂了乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等相关症状，继而出现黄疸和肝脏肿大等症状。此时如果还不能及时诊断而继续喂给乳类，将会导致病情进一步恶化，在2-5周内发生腹水、肝功能衰竭以及出血等终末期症状。

如果用裂隙灯检查，患者们在发病早期就可以发现晶体白内障形成。大约有30%～50%的患儿在病程第一周左右并发大肠杆菌败血症，导致病情变得更加严重。如果患儿没有经过及时诊断和治疗，大多在新生儿期内就会出现夭折。

少部分的患儿症状表现的比较轻微，仅仅只会在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但是如果继续使用乳类食物，在幼婴期就会逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化以及白内障等症状。特别是初生婴儿，如果出现上述临床表现的话，一定要警惕半乳糖血症的可能性。

这个时候血、尿中半乳糖浓度增高，特别是尿液半乳糖检查尿糖呈阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖呈阴性，则可能会诊断该疾病。如果在医疗条件允许的情况下，可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶的含量，这种酶是完全缺乏或者是近于完全缺乏的状态。

该种疾病的严重程度差异很大，一些患儿在第一次哺乳后就可能会出现急性、暴发性症状，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，比如说包括腹泻、呕吐、黄疸、腹胀、食欲不振、低血糖。大约在2～5周的时间内会出现腹水，出生后几日即可出现白内障，要是怀孕期间母亲食乳过多，婴儿出生后就有黄疸。

“半乳糖血症的临床表现有哪些”综上所述，半乳糖血症患者的临床表现为呕吐、腹泻、体重不增加以及出现黄疸等。一旦发现这些疾病的患儿，一定要尽快到医院诊治，避免病情加重，给身体造成严重的危害，甚至危及到生命安全。