每年8月7日为国际脊肌萎缩症关爱日，可见疾病在全世界范围内存于比较常见的“罕见病”了，中国现存脊肌萎缩症SMA携带者约3000万，当夫妻双方都是携带者就有四分之一的可能生育SMA患儿。国内尚无经济、有效的治疗手段，国外治疗案例费用超高，美国最新批准的特效基因疗法费用高达1500万人民币。为了避免SMA患儿的出生，我们就要做好产前筛查，下面就来详细了解下脊肌萎缩症的产前筛查有哪些。
脊肌萎缩症如何预防
每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷。如果父母恰巧都带有同样的基因缺陷，孩子患病的几率就很高。80%的遗传病都是由于基因缺陷造成的，只要有生命传承，就会有遗传病出现。其中95%的没有治疗方法。相对于找到治疗方法，不如预防疾病，尽管婚前育前体检一直在推行，但只针对少数病症，地中海贫血。要让孩子避开其他几千种基因病，夫妇双方都需要做一次全面基因筛查。
脊肌萎缩症的遗传咨询流程
由于脊髓性肌肉萎缩症属于遗传性疾病，请由临床专科医师评估进行基因检查：
1、本身或家族中有脊髓性肌肉萎缩症患者或有家族病史者。
2、患者经由医师以肌电图及肌肉切片等检测后，怀疑为罹患脊髓性肌肉萎缩症者。
3、夫妻双方家族皆有脊髓性肌肉萎缩症病史，则应于婚前或怀孕前务必进行基因筛检以确定两人是否为带因者。(此项抽血检查即可快速得知结果)
4、夫妻俩人确诊为脊髓性肌肉萎缩症带因者或曾经生过脊髓性肌肉萎缩症患者，则怀孕时需进行胎儿产前诊断。(羊膜穿刺检查)
脊肌萎缩症的产前诊断
孕前、产前SMA筛查才是有效预防SMA的方法，特别是对于有SMA遗传病家族史的家庭。若孕妇被检出是SMA致病基因的携带者，则建议进行孕妇丈夫的SMA基因筛查。如果夫妻双方均是SMA致病基因的携带者，则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水进行产前诊断。母亲怀孕后采检胎儿细胞或羊水(约16周-20周的时候)，来分析胎儿SMN1基因是否发生缺失。
由于SMA疾病目前尚无实际的治疗方式可以治愈或是有效减轻患者病况，带给家庭及社会相当沉重的负担，所以再三呼吁，希望透过正确的筛检流程来降低遗传性疾病的发生率。也可通过植入前胚胎遗传学诊断技术在胚胎囊胚期对胚胎进行诊断，选择未发病的胚胎植入子宫，阻断子代发病。
以上就是关于“脊肌萎缩症的产前筛查有哪些”的相关介绍，希望可以帮助到此类病患的备孕夫妻。