说到什么是脊肌萎缩症SMA，可能大部分家长都不了解，它在临床上又称为SMA,是一种罕见的遗传性疾病。一般50个普通人中就有一个是携带者。目前我国约有3万到5万名的脊肌萎缩症患者。那么脊肌萎缩症的引起原因是什么呢?一起来了解下吧。
脊肌萎缩症的引起原因
脊肌萎缩症是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或异常(突变)所导致的，属于遗传病疾病，是无法避免的，脊髓性肌萎缩症Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
一般情况下,脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞变性造成的。虽然很多研究都提出慢病毒感染、免疫功能障碍、遗传因素、重金属中毒、营养代谢紊乱以及环境因素等都是致病性的假设,但是这些假设还没有被证实。进展性脊髓性肌萎缩的典型症状为肌肉萎缩,肌束震颤,无力,脊髓性瘫痪。
若“运动神经元存活1号”基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。
脊肌萎缩症的发病机制
脊肌萎缩症(SMA)的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或点突变，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。
随后在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分脊髓性肌萎缩症患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。
以上内容就是关于“脊肌萎缩症的引起原因是什么”的介绍，看上去比较深奥，我们就需要了解这是一种遗传疾病就可以了，通过产前基因检测是可以预防。