脊髓性肌萎缩症，缩写：SMA，是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。是一种遗传性疾病，也是一种新生儿常见的病症，发病率为1：6000-1:10000，下面就一起来了解下脊肌萎缩症的初期表现。
脊肌萎缩症的定义
脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于人类5号染色体上的运动神经元存活基因纯合突变导致。脊肌萎缩症患者的脊髓前角运动神经元、脑干神经元变性，导致肌无力，严重的如果影响肋间肌、膈肌等呼吸肌，呼吸功能受影响，可能直接导致死亡。
脊肌萎缩症分型
根据患者发病年龄及严重程度，临床上将SMA分为4型。
Ⅰ型，这是最为严重的一种，在六个月以内就可以发病，出生的时候哭声微弱，四肢活动较少，并且患儿常常不能独自坐立，多在2岁内因喂养和呼吸困难而死亡。
Ⅱ型，生后18个月内发病，进展缓慢，一般能独坐，但是不能独自站立或者行走，生存期取决于呼吸肌麻痹的程度，部分可存活至青春期。
Ⅲ型为慢性进行性脊肌萎缩症，这是症状比较轻微的一个类型，一般2-7岁或更晚发病，步态异常，可存活至成年期。
Ⅳ型脊肌萎缩症:遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30～60岁),病情进展缓慢。可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别。
脊肌萎缩症临床表现
脊肌萎缩症多发于婴幼儿时期，并且一旦发病即可变现出症状，发病年龄越小，存活时间越短，常表现为严重的肌肉无力，肌张力低，患者肌无力的特点是双侧、逐渐加重的肌肉无力，一般肢体近端的肌肉无力要重于远端，同时会有躯干肌无力，部分孩子会出现脊柱畸形。并且患儿的运动能力落后，型患儿最为严重，甚至都不能坐，只能一直躺着，但脊肌萎缩症患者往往智力、感觉正常。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。
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