环境质量与缺陷儿的出生有一定的关系，例如水被甲基汞污染，可引起先天 性水俣病；缺碘的地区可发生克汀病的流行等。有人观察到，我国吉林省新生儿 患神经管畸形的发病月份，多在每年11月左右，与季节有密切相关。且农民中 发病率高。经研究，认为可能与在春季人们多吃储存了一冬天的发芽土豆相关。 发芽土豆中含有毒的龙葵碱，经动物试验，它可使胚胎发生神经管畸形，因此医 生建议孕妇于怀孕期间不要吃发了芽的土豆。
环境因素对胎儿发育有影响，早已受到人们的注意。1941年，戈里格首先 发现妊娠时感染过风疹病毒的女性所生的婴儿，先天性白内障、先天性耳聋及先 天性心脏畸形的发病率高。此后，人们开始注意到环境因素对人类胚胎发育及先 天畸形的发生可能有影响。经过了约20年，到20世纪60年代，由于母亲在妊娠 时期服用反应停（一种镇静药），在各国相继出生了近万名短肢畸形儿后，环境因 素与先天缺陷之间的关系才逐步被肯定。
目前的观点认为，先天缺陷的发生，遗传因素约占25%,环境因素约占 10%0由于遗传与环境因素两者相互影响，相互作用的结果，原因尚不明确者 约占65%O也就是说，相当数量的先天缺陷与环境因素是有关联的。
外源性环境因素：如放射线、噪声、振动、高温等物理因素；药物、工业毒 物、农药等化学因素；风疹、流感等病毒感染，以及梅毒、弓形体感染等生物学 因素以及食物中含有的各种有毒物质。
母体因素：母体营养状况对胚胎及胎儿的发育有影响。母体疾病，如母亲在 妊娠时患发热性疾病以及糖尿病等代谢病，或是孕期患病而服用某些药物时，对 胎儿发育也有影响。
胎盘因素：胎盘受压影响血流量，胎盘出现病变影响胎盘功能，也可影响胎 儿发育。