[解读要点]
( 1 )如果是唐氏综合征或其他染色体异常高风险,可在医生的建议下选择做绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等诊断性取材方法获得胎儿的样本,进行胎儿染色体分析;如果是神经管缺陷筛查高风险,应该进行医学影像的产前诊断。
( 2 )产前诊断的适应证:孕妇年龄达35岁或以上;孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者) ; 夫妇一方有致畸物质接触史;疑为宫内感染的胎儿。