绝大部分肿瘤是遗传的缺陷基因与环境因素共同作用的结果，通过基因检测可以了解自己是否有家族的遗传性缺陷基因，风险有多大，以便及早预防。典型的例子就是 1975 年出生的好莱坞明星安吉丽娜·朱莉，她的母亲于 2007 年死于卵巢癌，她的姨妈于 2013 年死于乳腺癌。医生检测出朱莉身上带有一个遗传的缺陷基因 BRCA1，具有很大的患乳腺癌和卵巢癌的可能。为了预防这一可能的风险，2013 年她接受了复杂的双侧乳腺切除手术，目前，她患乳腺癌的概率已经从 87% 下降到 5%。其实有乳腺癌风险基因的女性并非一定要做这种极端的手术，只要平时注意生活节奏，劳逸结合，少用含雌激素的食物和化妆品，每月月经后的第 7 天自己做乳腺触诊检查，每年做一次乳腺 B 超或钼靶检查，一旦发现有乳腺肿瘤，及时手术切除，同样可达到防治乳腺癌的目的。
遗憾的是这方面的研究成果还太少，目前能用于肿瘤筛查的基因，文献报道有很多，但真正能用于临床应用的还不多，有待进一步研究。