近两年来，随着基因序列技术的进步，高吞吐量的二代基因序列甚至全外显子序列的成本大幅度降低，高吞吐量的个人基因筛能出现，国内基因检测公司如雨后竹笋般出现。一切都听起来那么美丽，人们憧憬着有一天接受诊察的场面。只要取少量的血，就可以通过基因检查诊断，不再像现在那样进行麻烦的手续。原因如下:
(1)许多疾病是由环境和基因共同作用引起的
(2)许多疾病是多基因疾病，基因检测没有目标
(3)目前的高通量芯片检测方法对含子区域的突变、动态突变、复印数变异的检测有缺陷
(4)由于方法学原因，有假阳性和假阴性结果
(5)遗传异质的存在，即使有突变也不一定发病，也有表观控制等要素
(6)高通量基因检测可能得到多个异常基因，都是致病基因吗？
对于腓骨肌萎缩症等单基因疾病，临床表型和电生理检查相识，但疾病基因有数十种，现在可以通过专用基因芯片同时检测数十种基因的带型营养不良，专用开发的肌病芯片可以筛选数百种
这样的画面确实很美，但是光靠基因检查就不能取代医生的诊疗和其他辅助检查，所以最重要还是要接受医生的治疗！