一般情况下，检查地中海贫血与家族遗传病史有关，如果家族中没有地中海贫血遗传基因，那么患此病是不可能的；如果双亲都患有地中海贫血，那么患此病的机率高达75%；如果双亲中有一方患有，那么患此病的机率是50%。所以，任何一个家庭中有地中海贫血患者的家庭都必须重点检查。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1、重型
外周血象显示小细胞色素减退性贫血，红细胞大小不一，中央浅染区扩大，异常、靶状、碎片状红细胞和有核红细胞、点状红细胞、多色红细胞、豪氏小体等。网织红细胞正常或增加。骨髓显示红细胞系统增殖明显活跃，以中晚期幼红细胞居多，成熟红细胞变化与外周血相同。红细胞渗透脆性明显降低。HbF含量明显升高，多为“0.40”，是诊断重度β地中海贫血的重要依据。颅骨x线片显示颅骨内外板变薄，板障增宽，皮质骨间出现垂直的短发样骨刺。
2、轻型
成年红细胞形态有轻微变化，渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量升高(0.035~0.060)，表现为本型特征。血红蛋白含量正常。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1、静止型
红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2、轻型
红细胞形态有轻微变化，大小不一，中央浅染，异形等；红纽胞渗透性下降，变性珠蛋白小体阳性；HbA2和 HbF含量正常或略低。患儿脐血 HbBarts含量在0.034~0.140之间，在出生6个月完全消失。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
外周血成熟红细胞形态改变，如严重的β地中海贫血，有核红细胞计数和网织红细胞计数显着增加。HbBarts几乎全部在血红蛋白中，或者同时有少量的HbH，不含HbA、HbA2、HbF。