风湿性心脏病患者中约25%为单纯的二尖瓣狭窄，46%则为二尖瓣狭窄合并二尖瓣关闭不全。单纯二尖辩狭窄多始于20～40岁的青年，以女性多见（占风心病二尖瓣狭窄患者的2/3）。
约1/3～1/2患者以往无明确的风湿热病史。正常二尖瓣口面积为4～6平方厘米，当瓣口面积在2平方厘米以下时，就发生血流动力学改变，首先在心室舒张时，从左心房流入左心室的血流受到阻碍，左心房血容量增加，左心房压力增高，引起左心房的代偿性扩张和肥厚。
当瓣口面积小于1.5平方厘米时，随着左心房压力进一步增高，引起肺静脉和肺毛细血管压力升高，出现呼吸困难、紫绀、咯血等症状，甚至出现肺水肿。以后肺动脉压逐渐上升，长期肺动脉高压引起肺小动脉痉挛，硬化，使肺动脉压力更加升高，加重右心室负荷，引起右心室外扩张、肥厚，最后导致右心衰竭。
临床表现与瓣膜损害程度有关，轻度或中度患者可无症状或仅有轻微症状，能胜任一般体力活动，后期出现心功能不全等。通常情况下，从初次风湿性心脏炎到出现明显二尖瓣狭窄的症状可长达10年，此后10～20年逐渐丧失活动能力。
通常出现呼吸困难和咯血的症状。典型二尖瓣狭窄病人有“二尖瓣面容”，患者两颧紫红，同时伴口唇轻度紫绀。心脏听诊在心尖区可闻及舒张中晚期低调的隆隆样杂音，呈递增型，局限性，左侧卧位时明显，可伴有舒张期震颤。