我们知道导致不孕不育的原因有很多，如女性卵巢早衰、子宫内膜异位，男性精液量少、精子畸形等。下面来了解一种罕见的先天性影响生育的疾病——卡尔曼综合征（KS）。
该病主要症状为嗅觉缺失，闻不到味道以及青春期障碍，如男性生殖器呈幼态、无喉结、胡须等，女性乳房不发育、无月经等，可能导致成年后不孕不育。
那么作为先天性的疾病，卡尔曼综合征是如何影响生育功能的？卡尔曼综合征患者能不能生育呢？
卡尔曼综合征是如何影响生育功能的
人类正常的生殖轴
下丘脑是大脑中的一个特殊区域，负责控制体内的几种激素。人类的生殖功能受一组约 1,200-1,500个称为GnRH（促性腺激素释放激素）神经元的细胞控制。
在青春期，这些神经元以一系列离散的爆发或脉冲的形式协同分泌GnRH，一种肽激素。这种GnRH分泌的脉动模式是刺激下丘脑下游垂体产生另外两种糖蛋白激素的关键，即促黄体激素 （LH）和促卵泡激素（FSH）。
反过来，LH和FSH作用于两性的性器官或性腺（男性的睾丸、女性的卵巢）来做两件对人类生殖至关重要的事情。一是刺激性腺分泌性类固醇，如男性的睾酮和女性的雌激素；二是在性腺中产生生殖细胞，即男性精子和女性卵子。
卡尔曼综合征和正常的特发性低促性腺激素性腺功能减退症（nIHH）的病理生理学
GnRH是复制的主控制器或“指示灯”。GnRH神经元在出生时活跃于刺激生殖轴；在童年时期变得安静；并在青春期开始唤醒儿童休眠的生殖轴。
这些过程的GnRH神经元在其他下丘脑神经元中是独一无二的，因为它们具有非常复杂的发育模式。
在胎儿期，这些GnRH神经元起源于嗅基板（即早期发育的鼻子），然后沿着同样起源于鼻子的胎儿嗅觉神经元迁移，并最终进入大脑，最终进入下丘脑。这是它们在妊娠早期的最终住所。
在两性中，这些GnRH神经元在新生儿期就完全活跃和功能性地分泌GnRH，并开始以特征脉冲模式分泌GnRH。然而，由于尚不完全清楚的原因，这种GnRH分泌活动在童年时期变得静止，并且在青春期时神秘地再次唤醒，标志着青春期的开始。
GnRH神经元发育或其分泌功能的缺陷会导致正常青春期的中断。当胎儿的GnRH神经元早期发育或迁移失败时，就会出现卡尔曼综合征。
因此，当这种迁移旅程由于各种遗传缺陷而中断时，患者会出现这种GnRH缺乏和嗅觉丧失的独特组合，从而定义了这种临床综合征。
当GnRH缺乏症是由GnRH分泌或作用缺陷导致而没有任何发育迁移缺陷时，患者仅表现为 GnRH缺乏症而没有任何嗅觉缺陷。这类型患者被称为nIHH受试者，即KS的规则对应物。
在KS和nIHH患者中，其余的下丘脑和垂体激素完全正常，下丘脑-垂体区域的影像学表现通常正常。总之，KS和nIHH都代表“孤立性GnRH缺乏症”（IGD）的患者，这是该疾病最精确的病理生理学定义。
从历史上看，最先得到认可的是IGD的KS形式。早在19世纪，西班牙病理学家Maestre de San Juan就认识到嗅觉丧失和性腺机能减退的临床关联。1944年的美国医学遗传学家Kallmann展示了来自三个家庭的受影响个体的嗅觉丧失和性腺机能减退的共同分离，因此确定了这种综合征的遗传性质。
简单来说，没有GnRH的释放，脑垂体就无法释放LH和FSH。LH和FSH对女性卵巢和男性睾丸有直接作用，LH和FSH的缺乏会导致患者导致性腺功能减退，青春发育障碍，性功能障碍和不育。
卡尔曼综合征患者能生育吗
不是所有罕见病都无药可治，卡尔曼综合征患者经过科学正规的治疗后，垂体-下丘脑-性腺轴功能能够恢复正常，大多数患者是可以正常生育的，少数患者需借助辅助生殖技术。
卡尔曼综合征的治疗应根据不同时期的特点和需求进行全生命周期管理，在生育前以促进性征发育及睾丸发育为目的，主要可选择人绒毛膜促性腺激素、促性腺激素释放激素泵等方法治疗；有生育需求时，根据精液精子质量情况，可选择单独使用人绒毛膜促性腺激素，或人绒毛膜促性腺激素联合尿促性素，或促性腺激素释放激素泵治疗；生育后以维持性征、性功能，防止骨质疏松，降低心脑血管事件风险为目的，主要使用睾酮替代治疗。
另外，卡尔曼综合征具有一定的遗传性，很可能会遗传给下一代，患者在生育上需要慎重考虑，结合医生的诊断理性选择。
若卡尔曼综合征患者已然怀孕，为了确认胎儿是否携带该突变，可通过羊膜腔穿刺，取胎儿组织进行基因测序来判断胎儿是否携带致病基因。
而针对正计划生育的卡尔曼综合征患者，更建议做三代试管婴儿，因其能够阻断部分患者致病基因的遗传，是实现优生优育的重要有效手段。
不管什么年龄，如出现闻不到气味、微小阴茎、隐睾，到了青春发育年龄仍无性发育等症状表现时，应及时到医院就诊。特别是有家族不孕不育病史的，在生育前需先排除卡尔曼综合征等罕见遗传病的可能。
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